Enfermedad huérfana Síndrome de fibromatosis gingival-sordera progresiva #1526 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por fibromatosis gingival asociada a pérdida auditiva sensorineural progresiva. Se ha descrito en dos familias (con al menos 16 miembros... CIE H903 OMIM 135550 Orphanet 2027 Ministerio 925 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibromatosis hialina #10035 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por un crecimiento anómalo de tejido fibroso hialinizado de inicio en la lactancia o en la infancia, causando múltip... CIE Q828 Orphanet 498474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibrosis hepática-quistes renales-discapacidad intelectual #1530 El síndrome de fibrosis hepática - quistes renales - discapacidad intelectual, es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por retraso del desarrollo te... Orphanet 2031 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibrosis pulmonar-hiperplasia hepática-hipoplasia de médula ósea #6710 La fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea, también denominada síndrome trimorfo (p.e. tres morbilidades (hereditarias), pulmonar, hepática y citopenia... OMIM En revisión Orphanet 210136 Ministerio 928 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibrosis pulmonar-inmunodeficiencia-disgenesia gonadal 46,XX #5644 Este síndrome se caracteriza por deficiencia inmunitaria, disgenesia gonadal y fibrosis pulmonar fatal. Hasta el momento, ha sido descrito en dos hermanas nacidas de padres consang... CIE D828 OMIM 611926 Orphanet 137631 Ministerio 929 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fibrosis-neurodegeneración-angiomatosis cerebral #10673 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G318 Orphanet 621758 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica #5550 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 101995 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica de la infancia #8747 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324939 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica hereditaria #8742 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324924 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica hereditaria asociada al gen NLRP12 #7181 Es un síndrome autoinflamatorio poco frecuente caracterizado por períodos febriles recurrentes y episódicos combinados con diversas manifestaciones sistémicas, tales como mialgia,... CIE E850 Orphanet 247868 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica inexplicada de la infancia #8751 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 324960 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica sin causa conocida #5572 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 102237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico