Enfermedad huérfana Síndrome de fiebre periódica-paniculitis-dermatosis de inicio en el lactante #10055 Es un síndrome autoinflamatorio genético poco frecuente caracterizado por el inicio precoz de episodios recurrentes de fiebre, paniculitis de predominio neutrofílico, artralgia y l... CIE D898 Orphanet 500062 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Filippi #2413 El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (r... CIE Q878 OMIM 272440 Orphanet 3255 Ministerio 1707 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura labial-retinopatía #1503 Es una asociación extremadamente infrecuente caracterizada por labio hendido y retinopatía progresiva. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1995 Ministerio 937 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura labiopalatina-malrotación intestinal-cardiopatía #1505 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por cara aplanada, hipertelorismo, occipucio plano, fisuras palpebrales ascendentes, paladar hendido, micrognatia, cu... CIE Q878 OMIM 601165 Orphanet 2001 Ministerio 938 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura labiopalatina-sordera-lipoma sacro #1506 E s un síndrome caracterizado por fisura labiopalatina, sordera neurosensorial profunda y un lipoma sacro. Se ha descrito en dos hermanos de origen chino nacidos de padres no consa... CIE Q878 Orphanet 2003 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura palatina-anomalías carpotarsales-oligodoncia #1512 Es un síndrome malformativo congénito poco frecuente caracterizado por paladar blando hendido, oligodoncia grave de los dientes temporales, ausencia de dentición permanente, sorder... CIE Q878 OMIM 216300 Orphanet 2010 Ministerio 940 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura palatina-orejas grandes-talla baja #1513 El síndrome paladar hendido-orejas grandes-cabeza pequeña es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por paladar hendido, orejas grandes y prominentes, microcefalia y tal... CIE Q878 Orphanet 2013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura palatina-sinequias laterales #1516 El síndrome de fisura palatina-sinequias laterales (CPLS; por sus siglas en inglés) es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de paladar hendido y si... CIE Q878 OMIM 119550 Orphanet 2016 Ministerio 942 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de fisura palatina-talla baja-anomalías de las vértebras #1515 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples de origen genético caracterizado por la asociación de paladar hendido, facies peculiar (apariencia asimétrica, plieg... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 2015 Ministerio 943 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Floating-Harbor #1542 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples asociado a discapacidad intelectual caracterizado por dismorfia facial, talla baja con retraso de la edad ósea y del le... CIE Q878 OMIM 136140 Orphanet 2044 Ministerio 1710 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Flynn-Aird #1544 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de hipoacusia neurosensorial bilateral progresiva, anomalías oculares (miopía, cataratas, retin... CIE Q878 OMIM 136300 Orphanet 2047 Ministerio 1711 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de focomelia-ectrodactilia-sordera-arritmia sinusal #2148 Es un síndrome caracterizado por focomelia (que afecta más gravemente a los brazos), ectrodactilia, anomalías del oído (anomalías bilaterales de los pabellones auriculares), sorder... CIE Q872 Orphanet 2878 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico