Enfermedad huérfana Síndrome de Gerstmann #6897 El síndrome de Gerstmann es un trastorno neurológico muy poco frecuente que se caracteriza por la asociación específica de acalculia, agnosia digital, desorientación izquierda-dere... CIE F812 Orphanet 221117 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker #330 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE A818 Orphanet 356 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de gigantismo cerebral-quistes maxilares #1572 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Gorlin (INSERM; ORPHANET) CIE Q048 OMIM En revisión Orphanet 2081 Ministerio 961 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gitelman #332 Es un síndrome poco frecuente caracterizado por alcalosis metabólica hipopotasémica acompañada de hipomagnesemia significativa y una excreción urinaria de calcio disminuida. (INSER... CIE N158 OMIM 263800 Orphanet 358 Ministerio 1723 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de glabela prominente-microcefalia-hipogenitalismo #1573 El síndrome glabela prominente - microcefalia - hipogenitalismo es un síndrome muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por la aparición prenatal de un retr... CIE Q878 Orphanet 2083 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de glaucoma-apnea del sueño #1575 Es un síndrome caracterizado por apnea del sueño asociada a glaucoma. Se ha descrito en cinco miembros de una familia (la madre y cuatro de sus hijos). (INSERM; ORPHANET) OMIM 137763 Orphanet 2085 Ministerio 962 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de glaucoma-ectopia lentis-microesferofaquia-rigidez articular-talla baja #1574 Es un trastorno ocular sindrómico de origen genético poco frecuente caracterizado por rigidez articular progresiva, glaucoma, talla baja y luxación del cristalino. Este síndrome mu... CIE Q871 OMIM 608328 Orphanet 2084 Ministerio 963 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de glomerulopatía-cabello escaso-telangiectasias #1577 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal (INSERM; ORPHANE... OMIM 137940 Orphanet 2087 Ministerio 964 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Goldenhar #346 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 164210 Orphanet 374 Ministerio 1725 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Goldmann-Favre #2833 El síndrome de Goldmann-Favre (GFS) es una distrofia vitreorretiniana caracterizada por la aparición precoz de ceguera nocturna, disminución de la agudeza visual bilateral, y datos... CIE H355 OMIM 268100 Orphanet 53540 Ministerio 1726 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gómez-López-Hernández #1229 El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia t... CIE Q078 Orphanet 1532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Good #6173 Es un síndrome de inmunodeficiencia adquirida muy poco frecuente caracterizado por la asociación de timoma con inmunodeficiencia combinada de células B y T de inicio en el adulto c... CIE D384 D808 OMIM En revisión Orphanet 169105 Ministerio 2088 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico