Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Goodman
Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxi...
Códigos
CIE Q870
OMIM 201020
Orphanet 65798
Ministerio 1727
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gordon
El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénita...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 376
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Gorham Stout
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE M895
OMIM En revisión
Ministerio 1728
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gorlin
Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múlt...
Códigos
CIE C449
OMIM 109400
Orphanet 377
Ministerio 1729
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva...
Códigos
CIE Q870
OMIM 233500
Orphanet 2095
Ministerio 1730
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur
Es una variante del liquen plano pilar caracterizado por una triada clínica de alopecia cicatricial progresiva del cuero cabelludo, pápulas queratósicas foliculares en la piel lamp...
Códigos
CIE L661
Orphanet 505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Grange
El síndrome de Grange se caracteriza por la presencia de estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluyendo los vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisi...
Códigos
CIE Q878
OMIM 602531
Orphanet 79094
Ministerio 1731
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Grant
Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, escleró...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2097
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Griscelli
Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario...
Códigos
CIE E703
OMIM 214450 607624 609227
Orphanet 381
Ministerio 816
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Griscelli tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E703
Orphanet 79476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Griscelli tipo 2
Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Griscelli caracterizado por dilución pigmentaria de la piel y del cabello con acúmulos irregulares de pigmento en los tallos capilares...
Códigos
CIE E703
Orphanet 79477
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Griscelli tipo 3
Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E703
Orphanet 79478
- Actualización
- 29/05/2026