Enfermedad huérfana Síndrome de Goodman #2953 Es una trigonocefalia sindrómica poco frecuente caracterizada por marcadas malformaciones de la cabeza y de la cara (principalmente acrocefalia), puente nasal ancho deprimido, maxi... CIE Q870 OMIM 201020 Orphanet 65798 Ministerio 1727 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gordon #348 El síndrome de Gordon, también conocido como artrogriposis distal tipo 3, es una malformación congénita múltiple extremadamente infrecuente caracterizada por contracturas congénita... CIE Q688 Orphanet 376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Gorham Stout #11026 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M895 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1728 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gorlin #349 Es un trastorno hereditario poco frecuente de transmisión autosómica dominante con hamartosis caracterizado por múltiples carcinomas basocelulares (CBC) de aparición temprana, múlt... CIE C449 OMIM 109400 Orphanet 377 Ministerio 1729 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss #1583 El síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss (GCM) es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por disostosis craneofacial, dismorfismo facial, pérdida auditiva conductiva... CIE Q870 OMIM 233500 Orphanet 2095 Ministerio 1730 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Graham Little-Piccardi-Lassueur #455 Es una variante del liquen plano pilar caracterizado por una triada clínica de alopecia cicatricial progresiva del cuero cabelludo, pápulas queratósicas foliculares en la piel lamp... CIE L661 Orphanet 505 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Grange #3171 El síndrome de Grange se caracteriza por la presencia de estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluyendo los vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisi... CIE Q878 OMIM 602531 Orphanet 79094 Ministerio 1731 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Grant #1584 Es un trastorno poco frecuente similar a la osteogénesis imperfecta descrito en dos pacientes hasta la fecha y caracterizado clínicamente por huesos wormianos persistentes, escleró... CIE Q875 Orphanet 2097 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Griscelli #353 Es una enfermedad cutánea poco frecuente caracterizada por un brillo plateado en el cabello y una hipopigmentación cutánea, que puede asociarse a un deterioro neurológico primario... CIE E703 OMIM 214450 607624 609227 Orphanet 381 Ministerio 816 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Griscelli tipo 1 #3420 Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 79476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Griscelli tipo 2 #3421 Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Griscelli caracterizado por dilución pigmentaria de la piel y del cabello con acúmulos irregulares de pigmento en los tallos capilares... CIE E703 Orphanet 79477 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Griscelli tipo 3 #3422 Está enfermedad se describe en Síndrome de Griscelli (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 79478 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico