Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscul...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2101
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Guillain-Barré
Es un espectro clínicamente heterogéneo de neuropatías post-infecciosas poco frecuentes que aparecen en pacientes que, por lo demás, presentan un buen estado de salud y comprende l...
Códigos
CIE G610
OMIM En revisión
Orphanet 2103
Ministerio 1732
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Guttmacher
El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, s...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo
Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares a...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 643503
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracteriz...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 314041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Haddad
El síndrome de Haddad es un trastorno congénito raro en el que el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o síndrome de Ondine, se presenta simultáneamente con la enf...
Códigos
CIE G473
Orphanet 99803
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Haim-Munk
El síndrome de Haim-Munk (SHM) se caracteriza por: hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies plano, aracnodactilia y acroosteolis...
Códigos
CIE Q828
OMIM 245010
Orphanet 2342
Ministerio 1456
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hajdu-Cheney
Es un trastorno esquelético autosómico dominante poco frecuente caracterizado por resorción ósea progresiva de las falanges distales (acroosteólisis), osteoporosis progresiva, camb...
Códigos
CIE M895
OMIM En revisión
Orphanet 955
Ministerio 49
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hall-Riggs
El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2107
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hallermann-Streiff
Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial de pájaro (con nariz con forma de pico y retrognatia), hi...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2108
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial
Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por el desplazamiento medial bilateral del hallux y por polisindactilia preaxia...
Códigos
CIE Q742
Orphanet 2110
- Actualización
- 29/05/2026