Enfermedad huérfana Síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef #1587 El síndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente caracterizado por deficiencia del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía muscul... CIE Q878 Orphanet 2101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Guillain-Barré #1589 Es un espectro clínicamente heterogéneo de neuropatías post-infecciosas poco frecuentes que aparecen en pacientes que, por lo demás, presentan un buen estado de salud y comprende l... CIE G610 OMIM En revisión Orphanet 2103 Ministerio 1732 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Guttmacher #2202 El síndrome de Guttmacher es un síndrome extremadamente raro caracterizado por pulgar y hallux hipoplásicos, clinobraquidactilia del quinto dedo, polidactilia postaxial de manos, s... CIE Q872 Orphanet 2957 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hábito marfanoide-discapacidad intelectual autosómico recesivo #1846 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual, retraso psicomotor, aplanamiento facial y rasgos similares a... CIE Q878 Orphanet 2463 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hábito marfanoide-dismorfia facial-anomalía esquelética-defecto cardíaco #10763 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 643503 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada #8531 El síndrome de hábito marfanoide - hernia inguinal - edad ósea avanzada es un trastorno muy poco frecuente de defectos del desarrollo con afectación del tejido conectivo caracteriz... CIE Q878 Orphanet 314041 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Haddad #5224 El síndrome de Haddad es un trastorno congénito raro en el que el síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), o síndrome de Ondine, se presenta simultáneamente con la enf... CIE G473 Orphanet 99803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Haim-Munk #1768 El síndrome de Haim-Munk (SHM) se caracteriza por: hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis grave de aparición temprana, onicogriposis, pies plano, aracnodactilia y acroosteolis... CIE Q828 OMIM 245010 Orphanet 2342 Ministerio 1456 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hajdu-Cheney #841 Es un trastorno esquelético autosómico dominante poco frecuente caracterizado por resorción ósea progresiva de las falanges distales (acroosteólisis), osteoporosis progresiva, camb... CIE M895 OMIM En revisión Orphanet 955 Ministerio 49 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hall-Riggs #1591 El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave. (INSERM; ORPHANE... CIE Q878 Orphanet 2107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hallermann-Streiff #1592 Es un síndrome genético poco frecuente caracterizado principalmente por anomalías craneofaciales, tales como perfil facial de pájaro (con nariz con forma de pico y retrognatia), hi... CIE Q870 Orphanet 2108 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hallux varus-polisindactilia preaxial #1594 Es un trastorno malformativo congénito de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por el desplazamiento medial bilateral del hallux y por polisindactilia preaxia... CIE Q742 Orphanet 2110 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico