Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-3 #7049 El síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye los dos tipos del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-1 y HPS-4), (HPS; consulte este término), un t... CIE E703 Orphanet 231500 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8 #7052 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 231537 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 #7918 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hermansky-Pudlak por deficiencia de BLOC-1 (INSERM; ORPHANET) CIE E703 Orphanet 280663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hernández-Aguirre Negrete #1621 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual leve, crisis, obesidad y rasgo... CIE Q878 Orphanet 2139 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia #10266 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por hernia diafragmática congénita, intestino corto y asplenia. Los... CIE Q878 Orphanet 527468 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hernia spiegeliana-criptorquidia #8543 Es un defecto del desarrollo embrionario, poco frecuente, caracterizado por una protruberancia de grasa extraperitoneal, ventral, uni- o bilateral, un defecto de la fascia spigelia... CIE K436 Orphanet 314432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-agenesia cerebelosa #1126 Es un síndrome malformativo poco frecuente por defectos del desarrollo embrionario caracterizado por hidrocefalia congénita no comunicante, agenesia cerebelosa y ausencia de los fo... CIE Q043 Orphanet 1397 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel #1649 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza principalmente por la anomalía de Sprengel (desplazamiento ascendente de la escápula) e hidrocefa... CIE Q878 OMIM 600991 Orphanet 2180 Ministerio 988 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-escleróticas azules-nefropatía #1655 Es un síndrome de malformación renal o del tracto urinario, genético y poco frecuente, caracterizado por síndrome nefrótico con esclerosis focal y segmentaria, asociada a hidrocefa... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2186 Ministerio 989 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-obesidad-hipogonadismo #1652 Este síndrome se caracteriza por la asociación de hidrocefalia congénita, obesidad centrípeta, hipogonadismo, déficit intelectual y estatura baja. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2183 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-ombligo de inserción baja #1653 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por hidrocefalia congénita con afectación de los ventrículos laterales, ombligo de implan... Orphanet 2184 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hidrocefalia-talla alta-hiperlaxitud #1650 El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (d... CIE Q878 OMIM 236660 Orphanet 2181 Ministerio 990 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico