Enfermedad huérfana Síndrome de hiperaldosteronismo primario-crisis-anomalías neurológicas #9053 Es una enfermedad neurológica de origen genético y poco frecuente caracterizada por hiperaldosteronismo primario que se presenta con hipertensión grave de inicio precoz, hipopotase... CIE E260 Orphanet 369929 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipercoagulabilidad por deficiencia de glicosilfosfatidilinositol #3494 Es un trastorno congénito de la glucosilación poco frecuente caracterizado por trombosis de las venas porta y cerebral, hipertensión portal, macrocefalia y crisis de ausencia persi... CIE E888 Orphanet 83639 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de hipercoagulabilidad por deficit de glicosilfosfatidilinositol #11027 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E888 OMIM 610293 Orphanet No disponible Ministerio 1742 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipercrecimiento/obesidad #5714 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 139024 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperekplexia-epilepsia #6033 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobres... CIE G258 OMIM 300607 Orphanet 163985 Ministerio 995 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperestimulación ovárica #2919 Es una enfermedad ginecológica no malformativa poco frecuente que afecta a mujeres premenopáusicas que siguen, por lo general, un tratamiento hormonal de estimulación ovárica, cara... CIE N981 Orphanet 64739 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperfalangia de los dedos-anomalías de los pies-pectus excavatum grave #9060 El síndrome de hiperfalangia de los dedos - anomalías de los pies - pectus excavatum grave es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, poco común y genético, cara... CIE Q872 Orphanet 369979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperferritinemia hereditaria-catarata #149 La hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas se caracteriza por la asociación de cataratas de aparición temprana (aunque por lo general ausentes al nacer) con aumento... CIE H260 OMIM 600886 Orphanet 163 Ministerio 998 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperfosfatasia-discapacidad intelectual #7142 Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual. Es un trastorno óseo congénito y poco frecuente relacionado con la glucosilación caracterizado por hipotonía, grave retras... CIE Q878 Orphanet 247262 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiperinsulinismo-hiperamonemia #2687 Es una forma difusa de hiperinsulinismo congénito poco frecuente caracterizada por una secreción de insulina excesiva/incontrolada (inadecuada para el nivel de glucemia), hiperamon... CIE E728 Orphanet 35878 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipermovilidad articular familiar #1729 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por laxitud articular generalizada, que resulta en luxaciones recurrentes de las principales articulaciones, como la cadera... CIE Q796 Orphanet 2295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica #9598 Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una deshidratación hipernatrémica crónica grave causada por una disminución de la ingesta de agua debida a una percepci... CIE E233 Orphanet 443101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico