Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-retinosis pigmentaria
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (con amenorrea primaria y falta de desarrollo de los rasgos sexuales secundarios) y retinitis pigm...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2235
Ministerio 1027
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipogonadismo-prolapso de válvula mitral-discapacidad intelectual
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico (hipogonadismo debido a insuficiencia gonadal primaria), prolapso de la válvula mitral, déficit in...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipohidrosis-desequilibrio electrolítico-disfunción de las glándulas lagrimales-ictiosis
Es una enfermedad de origen genético poco frecuente caracterizada por anomalías en el transporte iónico renal, en la homeostasis de las glándulas ectodérmicas y en la integridad ep...
Códigos
CIE N258
Orphanet 528105
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual
El síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 363523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipomagnesemia primaria-crisis generalizadas-discapacidad intelectual-obesidad
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E834
Orphanet 620363
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipomagnesemia primaria-epilepsia refractaria-discapacidad intelectual
Es un trastorno genético y poco frecuente del transporte de magnesio caracterizado por el inicio en el periodo de lactancia de crisis generalizadas e hipomagnesemia grave debido a...
Códigos
CIE E834
Orphanet 564178
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipomielinización-atrofia cerebelosa-hipoplasia del cuerpo calloso
Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E752
Orphanet 447893
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipomielinización-catarata congénita
La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros meses de vida, retraso psicomotor al final del prime...
Códigos
CIE G378
OMIM 610532
Orphanet 85163
Ministerio 1031
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipomielinización-hipogonadismo hipogonadotrópico-hipodoncia
Está enfermedad se describe en Leucodistrofia 4H (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G111
OMIM 607694, 614381
Orphanet 88637
Ministerio 1032
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoparatiroidismo-sordera neurosensorial-enfermedad renal
El síndrome de hipoparatiroidismo - sordera neurosensorial - enfermedad renal, es un trastorno genético poco frecuente, clínicamente heterogéneo, caracterizado por la tríada de hip...
Códigos
CIE Q878
OMIM 146255
Orphanet 2237
Ministerio 1034
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
Es un trastorno genético extremadamente infrecuente caracterizado por anomalías de la pigmentación cutánea, trastornos oculares y pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q138
OMIM 601706
Orphanet 3214
Ministerio 1744
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipopigmentación-queratodermia palmoplantar punctata
Es una enfermedad epidérmica de origen genético y poco frecuente caracterizada por queratodermia punteada en palmas y plantas asociada a máculas hipopigmentadas de morfología irreg...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 324561
- Actualización
- 29/05/2026