Enfermedad huérfana Síndrome de hipoacusia neurosensorial-aparición temprana de canas-temblor esencial #2963 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la tríada de inicio en el adulto formada por pérdida auditiva neurosensorial bilateral de moderada a grave, enca... CIE H903 OMIM En revisión Orphanet 66633 Ministerio 1388 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoacusia neurosensorial-trombocitopenia asociado al gen DIAPH1 #9991 Enfermedad de base genética poco frecuente, caracterizada por hipoacusia neurosensorial severa y progresiva de inicio en la primera década de la vida, asociada a trombocitopenia le... CIE H903 Orphanet 494444 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoacusia-insensibilidad a la aldosterona de la glándula salivar, familiar #2392 Es un síndrome caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a grave y por la insensibilidad de las glándulas salivales a la aldosterona, lo que da lugar a hipo... CIE E348 Orphanet 3225 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipodoncia-displasia ungueal #1682 El síndrome de hipodoncia-displasia ungueal es una forma de displasia ectodérmica. (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 Orphanet 2228 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades #2044 El síndrome de hipogenesia oromandibular y de extremidades (OLHS) es un grupo de trastornos dismórficos que incluye: el síndrome de Charlie M, el síndrome de Hanhart y la anquilosi... Orphanet 2749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoglosia-hipodactilia #867 Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la asociación de aglosia (ausencia de la lengua), adactilia (ausencia de dedos de las manos y de los pies) y de malformaciones cr... CIE Q872 Orphanet 989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoglucemia pancreatógena no insulinoma #7850 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E161 Orphanet 276608 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esquelétic #1687 Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas... CIE Q878 Orphanet 2234 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico primario-alopecia parcial #1685 El síndrome se caracteriza por un hipogonadismo hipergonadotrópico y alopecia parcial. (INSERM; ORPHANET) CIE E283 Orphanet 2232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico-cataratas #1813 Es una enfermedad endocrina sindrómica poco frecuente que se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipergonadotrópico y cataratas, con inicio durante la adolescencia. (INS... CIE E291 Orphanet 2410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-alopecia fronto parietal #1684 El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal. (INSERM; ORPHANET) CIE E230 Orphanet 2230 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico-microcefalia grave-hipoacusia neurosensorial-dismorfia #8112 El síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico - microcefalia grave - pérdida auditiva neurosensorial - dismorfia es un síndrome poco frecuente no adquirido, de deficiencia de horm... CIE Q878 Orphanet 293967 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico