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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q044 OMIM 182230 Orphanet 2244 Ministerio 1038
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome caracterizado por hipoplasia cerebelosa congénita, esclerosis endóstica, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo de leve a moderado, talla baja, luxación de cadera...

Códigos

CIE Q878 OMIM 213002 Orphanet 85186 Ministerio 896
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome caracterizado por la asociación de hipoplasia cubital grave, ausencia de los dedos dos a cinco de la mano y pie partido. Se ha descrito en cuatro varones pertenecien...

Códigos

CIE Q738 Orphanet 1122
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congé...

Códigos

CIE Q872 Orphanet 2310
Actualización
29/05/2026