Enfermedad huérfana Síndrome de holoprosencefalia-anomalías radiales, cardíacas y renales #2357 Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por holoprosencefalia, ausencia de estructuras del eje radial del miembro (ausencia de pulgares, focom... CIE Q878 Orphanet 3186 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis #1638 El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que general... CIE Q042 Orphanet 2163 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de holoprosencefalia-disgenesia caudal #1639 Es un síndrome de malformación del sistema nervioso central caracterizado por holoprosencefalia con microcefalia, anomalías en la morfología ocular (hipotelorismo, ciclopía, exofta... CIE Q042 Orphanet 2165 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia postaxial #1640 El síndrome de holoprosencefalia-polidactilia post axial asocia, en neonatos cromosómicamente normales, holoprosencefalia, dimorfismo facial grave, polidactilia post axial y otras... CIE Q878 Orphanet 2166 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Holt-Oram #364 Es un síndrome genético con defectos de reducción de las extreminades caracterizado por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de gra... CIE Q872 OMIM 142900 Orphanet 392 Ministerio 1745 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Holzgreve #1641 Es un síndrome dismófico / por múltiples anomalías congénitas letal y extremadamente infrecuente caracterizado por agenesia renal con secuencia de Potter, labio leporino / paladar... CIE Q878 Orphanet 2167 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Horner congénito #3899 Es un trastorno neurológico poco frecuente caracterizado por miosis pupilar relativa y blefaroptosis patente al nacimiento. Está causado por la interrupción de la inervación oculos... CIE G902 Orphanet 91413 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday #1645 Es un síndrome de discapacidad intelectual poco frecuente que se caracteriza por discapacidad intelectual, hábito marfanoide, microcefalia y glomerulonefritis. No se ha informado d... CIE Q878 OMIM 248760 Orphanet 2172 Ministerio 1746 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson #2460 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X considerada como una variante grave de la disqueratosis congénita y caracterizada por retraso del crecimiento intra... CIE D610 Orphanet 3322 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hughes-Stovin #6941 El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad potencialmente mortal, considerada la manifestación de una variante clínica cardiovascular de la enfermedad de Behçet (EB; cons... CIE I288 Orphanet 228116 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hunter-Carpenter-McDonald #1646 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Distrofia neuroaxonal infantil (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2174 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hunter-McAlpine #4425 Es un trastorno caracterizado por craneosinostosis, déficit intelectual, talla baja, dismorfia facial (cara ovalada con fisuras palpebrales almendradas, párpados caídos y nariz peq... CIE Q870 Orphanet 97340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico