Enfermedad huérfana Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr #1917 Es una enfermedad infecciosa poco frecuente caracterizada por infección familiar primaria y crónica por el virus de Epstein-Barr que, por lo general, se manifiesta con signos y sín... CIE B270 Orphanet 2566 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodeficiencia con autoinmunidad #6187 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 169355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodeficiencia con hipopigmentación #8860 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 331249 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodeficiencia de células B-anomalías de las extremidades-malformaciones urogenitales #10415 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente y de origen genético caracterizado por ausencia casi total de células B e hipogammaglobulinemia grave, a... CIE Q878 Orphanet 567502 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos #6499 El síndrome de inmunodeficiencia de neutrófilos es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por neutrofilia con disfunción grave de los neutrófilos, leucocitosis, predisposició... CIE D71 OMIM 608203 Orphanet 183707 Ministerio 464 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodeficiencia primaria por deficiencia de LAMTOR2 #3737 Es un síndrome caracterizado por talla baja, hipopigmentación, facies tosca y frecuentes infecciones broncopulmonares por Streptococcus pneumoniae. (INSERM; ORPHANET) CIE D828 OMIM 610798 Orphanet 90023 Ministerio 1751 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inmunodesregulación-poliendocrinopatía-enteropatía ligada al cromosoma X #2714 Es una enfermedad inmunodesreguladora poco frecuente caracterizada por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones. (INSERM; ORPHANET) CIE E310 OMIM 304790 Orphanet 37042 Ministerio 2050 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento #6379 El síndrome de insensibilidad a la hormona de crecimiento (GHIS) representa un grupo de enfermedades caracterizadas por una marcada baja estatura, asociada a tasas normales o eleva... Orphanet 181393 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insensibilidad a los andrógenos #674 Es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos, genitales ambiguos o defectos variables de la virilización en un individ... CIE E345 OMIM En revisión Orphanet 754 Ministerio 1752 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos #5167 El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SICA) es una forma de síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA; ver término), un trastorno del desarrollo sexual (D... CIE E345 Orphanet 99429 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos #3860 Es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) distinto del síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (SIA completo), caracterizado por un desarrollo genital anómalo en un... CIE E345 Orphanet 90797 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis-inmunodeficiencia variable #8113 El síndrome de insuficiencia de la adenohipófisis - inmunodeficiencia variable es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por la asociación de inmunodefi... CIE E230 Orphanet 293978 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico