Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert con enfermedad renal #6881 El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por... CIE Q043 Orphanet 220497 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert y trastornos relacionados #5783 El síndrome de Joubert (JS) y trastornos relacionados (JSRD) son un grupo de síndromes de retraso del desarrollo/anomalías congénitas múltiples en los que el rasgo obligatorio es e... Orphanet 140874 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Juberg-Hayward #1748 Es un síndrome polimalformativo que asocia múltiples anomalías esqueléticas con microcefalia, dismorfia facial, anomalías urogenitales y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 216100 Orphanet 2319 Ministerio 1765 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Juberg-Marsidi #4180 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discapacidad intelectual sindrómica sin especificar (INSERM; ORPHANET) CIE F848 Orphanet 93972 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jung #1749 Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, tal... CIE Q878 Orphanet 2321 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kabuki #1750 Es un trastorno del neurodesarrollo/con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por cinco características principales: discapacidad intelectual (típicamente de... CIE Q870 OMIM 147920 Orphanet 2322 Ministerio 1766 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kagami-Ogata #7356 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por polihidramnios (principalmente debido a placentomegalia), macrosomía fetal, defectos de la pared abdominal, anomalías es... CIE Q878 Orphanet 254519 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kagami-Ogata por disomía uniparental paterna del cromosoma 14 #4382 Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET) CIE Q998 Orphanet 96334 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kagami-Ogata por hipermetilación en 14q32.2 del alelo materno #7360 Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET) CIE Q998 Orphanet 254534 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kagami-Ogata por microdeleción materna 14q32.2 #7358 Está enfermedad se describe en Síndrome de Kagami-Ogata (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 254528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kahrizi #6164 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a SRD5A3-CDG (INSERM; ORPHANET) CIE E778 OMIM 612713 Orphanet 168972 Ministerio 1470 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kallmann #431 El síndrome de Kallmann (KS) es una enfermedad genética del desarrollo que se caracteriza por la asociación de un hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH) congénito por déficit de hor... CIE E230 OMIM 147950 Orphanet 478 Ministerio 1768 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico