Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de King-Denborough
El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la...
Códigos
CIE G712
Orphanet 99741
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kleefstra
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresiv...
Códigos
CIE Q878
OMIM 610253
Orphanet 261494
Ministerio 2191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34
Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 96147
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual
Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 261652
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kleine-Levin
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen desconocido, que se caracteriza por episodios de hipersomnia recidivantes-remitentes en asociación con trastornos cognitivos y...
Códigos
CIE G478
OMIM 148840
Orphanet 33543
Ministerio 2211
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Klippel-Feil aislado
El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
OMIM 118100
Orphanet 2345
Ministerio 1773
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Klippel-Trénaunay
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
Orphanet 90308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
Orphanet 329324
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Klüver-Bucy
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por agnosia visual, hiperoralidad (fuerte tendencia a examinar objetos por vía oral), hipermetamorfosis (descrita como el...
Códigos
CIE G048
Orphanet 157823
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Knobloch
Es un trastorno sistémico poco frecuente caracterizado por degeneración vitreorretiniana y macular, así como encefalocele occipital. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q158
Orphanet 1571
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Koolen- De Vries
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 610443
Ministerio 2202
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Koolen-De Vries
Es un trastorno multisistémico poco común caracterizado por hipotonía neonatal/ infantil, retraso psicomotor de leve a moderado o discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos facial...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 96169
- Actualización
- 29/05/2026