Enfermedad huérfana Síndrome de King-Denborough #5201 El síndrome de King-Denborough es una miopatía no distrófica genética y poco frecuente, caracterizada por la tríada de miopatía congénita, rasgos dismórficos y susceptibilidad a la... CIE G712 Orphanet 99741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kleefstra #7444 Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresiv... CIE Q878 OMIM 610253 Orphanet 261494 Ministerio 2191 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kleefstra por microdeleción 9q34 #4335 Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 96147 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kleefstra por una mutación puntual #7462 Está enfermedad se describe en Síndrome de Kleefstra (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 261652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kleine-Levin #2628 Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen desconocido, que se caracteriza por episodios de hipersomnia recidivantes-remitentes en asociación con trastornos cognitivos y... CIE G478 OMIM 148840 Orphanet 33543 Ministerio 2211 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Klippel-Feil aislado #1770 El síndrome de Klippel-Feil se caracteriza por una mala segmentación de los segmentos cervicales, lo que provoca la fusión congénita de las vértebras cervicales. (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 OMIM 118100 Orphanet 2345 Ministerio 1773 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Klippel-Trénaunay #3803 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 Orphanet 90308 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Klippel-Trenaunay invertido #8804 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q872 Orphanet 329324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Klüver-Bucy #5923 Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por agnosia visual, hiperoralidad (fuerte tendencia a examinar objetos por vía oral), hipermetamorfosis (descrita como el... CIE G048 Orphanet 157823 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Knobloch #1257 Es un trastorno sistémico poco frecuente caracterizado por degeneración vitreorretiniana y macular, así como encefalocele occipital. (INSERM; ORPHANET) CIE Q158 Orphanet 1571 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Koolen- De Vries #10603 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 610443 Ministerio 2202 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Koolen-De Vries #4344 Es un trastorno multisistémico poco común caracterizado por hipotonía neonatal/ infantil, retraso psicomotor de leve a moderado o discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos facial... CIE Q878 Orphanet 96169 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico