Enfermedad huérfana Síndrome de Kallmann-cardiopatía #1754 Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia... CIE Q248 OMIM En revisión Orphanet 2326 Ministerio 1769 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kapur-Toriello #1755 El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en e... CIE Q878 OMIM 244300 Orphanet 2328 Ministerio 1770 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Karsck-Neugebauer #1756 El síndrome de Karsch-Neugebauer es un síndrome poco frecuente caracterizado por una deformidad de mano y pie hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito. (INS... CIE Q872 Orphanet 2329 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kasabach-Merritt #1757 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por grave trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y subsecuente coagulopatía consuntiva asociada a tumores vasculares, conc... CIE D180 OMIM 141000 Orphanet 2330 Ministerio 1771 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kearns-Sayre #432 Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad... CIE H498 OMIM 530000 Orphanet 480 Ministerio 1772 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Keipert #1977 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela cort... CIE Q870 Orphanet 2662 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kelley-Seegmiller #3262 El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es la forma más leve del déficit de Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las pur... CIE E798 Orphanet 79233 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kenny-Caffey #1760 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento con talla baja proporcionada, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largo... CIE Q871 Orphanet 2333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante #3985 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso... CIE Q871 Orphanet 93325 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo #3984 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos... CIE Q871 Orphanet 93324 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Keppen-Lubinsky #9503 Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microc... CIE E881 Orphanet 435628 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Keutel #3545 Es un síndrome caracterizado por calcificación difusa del cartílago, braquitelefalangismo, estenosis de la arteria pulmonar periférica y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 85202 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico