Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kallmann-cardiopatía
Es un síndrome caracterizado por hipogonadismo hipogonadotrópico asociado a deficiencia de hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), anosmia o hiposmia (con hipoplasia o aplasia...
Códigos
CIE Q248
OMIM En revisión
Orphanet 2326
Ministerio 1769
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kapur-Toriello
El síndrome de Kapur-Toriello es un síndrome extremadamente raro caracterizado por: dismorfismo facial, déficit intelectual grave, cardiopatías, anomalías digestivas y retraso en e...
Códigos
CIE Q878
OMIM 244300
Orphanet 2328
Ministerio 1770
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Karsck-Neugebauer
El síndrome de Karsch-Neugebauer es un síndrome poco frecuente caracterizado por una deformidad de mano y pie hendidos y anomalías oculares, principalmente nistagmo congénito. (INS...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2329
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kasabach-Merritt
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por grave trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y subsecuente coagulopatía consuntiva asociada a tumores vasculares, conc...
Códigos
CIE D180
OMIM 141000
Orphanet 2330
Ministerio 1771
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kearns-Sayre
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad...
Códigos
CIE H498
OMIM 530000
Orphanet 480
Ministerio 1772
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Keipert
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (hipertelorismo, puente nasal ancho y alto, cresta nasal deprimida, columela cort...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2662
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kelley-Seegmiller
El síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es la forma más leve del déficit de Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las pur...
Códigos
CIE E798
Orphanet 79233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kenny-Caffey
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento con talla baja proporcionada, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largo...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por grave retraso del crecimiento, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos, retraso...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 93325
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre-y postnatal, talla baja, engrosamiento cortical y estenosis medular de los huesos largos...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 93324
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Keppen-Lubinsky
Es un síndrome de lipodistrofia primaria, genético y poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipertonía, hiperreflexia, microc...
Códigos
CIE E881
Orphanet 435628
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Keutel
Es un síndrome caracterizado por calcificación difusa del cartílago, braquitelefalangismo, estenosis de la arteria pulmonar periférica y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 85202
- Actualización
- 29/05/2026