Enfermedad huérfana Síndrome de Jacobsen #1739 Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiop... CIE Q935 OMIM 147791 Orphanet 2308 Ministerio 1756 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jalili #1420 El síndrome de Jalili se caracteriza por la asociación de amelogénesis imperfecta (AI; ver este término) y distrofia de conos y bastones (CRDs; ver este término). (INSERM; ORPHANET... CIE H355 OMIM 217080 Orphanet 1873 Ministerio 1757 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jawad #8513 Es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita con dismorfia facial (frente inclinada, nariz promi... CIE Q878 Orphanet 313795 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jeavons #5735 Es una forma de epilepsia refleja idiopática generalizada poco frecuente caracterizada por un inicio en la infancia, crisis convulsivas características, una destacada fotosensibili... CIE G403 Orphanet 139431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen #3838 Es una variante del síndrome de QT largo familiar, grave y poco frecuente caracterizada por una pérdida auditiva neurosensorial bilateral profunda congénita, un intervalo QT largo... CIE I458 OMIM 220400 Orphanet 90647 Ministerio 1758 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jeune #428 El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia con costillas cortas caracterizada por tórax estrecho, extremidades cortas y anomalías esquelé... CIE Q772 OMIM 208500 Orphanet 474 Ministerio 1759 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Johanson-Blizzard #1745 Es un síndrome por anomalías congénitas múltiples caracterizado por insuficiencia pancreática exocrina, hipoplasia / aplasia de las alas nasales, hipodoncia, pérdida auditiva neuro... CIE Q878 OMIM 243800 Orphanet 2315 Ministerio 1760 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert #429 Es una ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por una malformación congénita del tronco cerebral y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso... CIE Q043 OMIM 213300 Orphanet 475 Ministerio 1762 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert con defecto hepático #1171 El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza... CIE K740 OMIM 216360 Orphanet 1454 Ministerio 1763 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert con defecto ocular #6880 El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y... CIE H355 Orphanet 220493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal #1747 Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD), y se caracteriza por los hallazgos neurológicos del SJ asociados a enfermedades renales... CIE Q043 Orphanet 2318 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Joubert con distrofia torácica asfixiante de Jeune #9181 Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de las manifestaciones clásicas del síndrome de Joubert (malformacion... CIE Q043 Orphanet 397715 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico