Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis ligada al cromosoma X #7953 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... CIE Q801 Orphanet 281210 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis y prematuridad #3686 Es una ictiosis congénita sindrómica poco frecuente caracterizada por el nacimiento prematuro (por lo general, a las 30-32 semanas de gestación) y cambios epidérmicos caracterizado... CIE Q808 OMIM 608649 Orphanet 88621 Ministerio 1749 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual #1713 El síndrome de ictiosis-alopecia-eclabion-ectropion-discapacidad intelectual es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por ictiosis lamelar generalizada grave al nacimi... CIE Q824 OMIM 242510 Orphanet 2269 Ministerio 1069 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-anomalías orales y digitales #1716 Es un síndrome caracterizado por ictiosis, facies inusual (boca pequeña con labio superior delgado y labio inferior con un surco en la línea media) y anomalías digitales (dedos de... OMIM 258840 Orphanet 2272 Ministerio 1074 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-discapacidad intelectual-talla baja significativa-afectación renal #1719 Es un síndrome caracterizado por ictiosis no bullosa congénita, déficit intelectual, enanismo e insuficiencia renal. Se ha descrito en cuatro miembros de una familia iraní. La tran... Orphanet 2278 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-hepatoesplenomegalia-degeneración cerebelosa #1718 Es un síndrome caracterizado por ictiosis, hepatoesplenomegalia y ataxia cerebelosa de aparición tardía. Se ha descrito en dos hermanos. La transmisión es autosómica recesiva o lig... CIE Q878 OMIM 242520 Orphanet 2274 Ministerio 1068 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-hipogonadismo masculino #398 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de microdeleción Xp22.3 (INSERM; ORPHANET) Orphanet 431 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia #9015 Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja... CIE Q878 Orphanet 363992 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Imerslund-Gräsbeck #2686 El síndrome de Imerslund-Grasbeck (del inglés, IGS) o la malabsorción selectiva de vitamina B12 (cobalamina) con proteinuria es un trastorno autosómico recesivo raro. Se caracteriz... CIE D511 OMIM 261100 Orphanet 35858 Ministerio 817 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de imperforación orofaríngea-anomalías costovertebrales #2052 El síndrome de imperforación orofaríngea - anomalías costo-vertebrales, es una disostosis con afectación predominantemente vertebral y costal caracterizada por atresia orofaríngea,... CIE Q875 Orphanet 2759 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de incurvación congénita de huesos largos-talla baja-dolicomacrocefalia-hipertelorismo ocul #1728 Esta entidad ha quedado obsoleta en la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet.En su lugar, considere usar Displasia campomélica y trastornos relacionados (INSERM; ORPHANET... Orphanet 2292 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de incurvación tibial lateral grave-talla baja-escápula alada leve-dismorfia facial leve #8706 Es una displasia primaria poco frecuente con huesos curvos. Está caracterizada por una curvatura tibial lateral uni-/bilateral significativa localizada en los dos tercios distales... CIE Q684 Orphanet 324307 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico