Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Huriez
Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la tríada de escleroatrofia congénita predominantemente de las manos con esclerodactilia, queratode...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 384
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hurler
El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, d...
Códigos
CIE E760
OMIM 607014
Orphanet 93473
Ministerio 1747
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hurler-Scheie
El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1; ver término), situada entre los dos extremos, el síndrome de Hurler y el de...
Códigos
CIE E760
OMIM 607015
Orphanet 93476
Ministerio 1748
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Es una enfermedad poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de...
Códigos
CIE E348
OMIM 176670
Orphanet 740
Ministerio 1426
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis autosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 281217
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 281222
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 281241
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 281244
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 281238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, di...
Códigos
CIE Q808
Orphanet 352333
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía
Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, micr...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2271
Ministerio 1072
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia
La ictiosis folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) es un trastorno genético raro caracterizado por la triada ictiosis folicular, alopecia y fotofobia. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2273
- Actualización
- 29/05/2026