Enfermedad huérfana Síndrome de Huriez #356 Es una enfermedad de base genética y poco frecuente de la piel caracterizada por la tríada de escleroatrofia congénita predominantemente de las manos con esclerodactilia, queratode... CIE Q828 Orphanet 384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hurler #4074 El síndrome de Hurler es la forma más grave de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara de depósito lisosomal caracterizada por anomalías esqueléticas, d... CIE E760 OMIM 607014 Orphanet 93473 Ministerio 1747 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hurler-Scheie #4076 El síndrome de Hurler-Scheie es la forma de gravedad intermedia de la mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1; ver término), situada entre los dos extremos, el síndrome de Hurler y el de... CIE E760 OMIM 607015 Orphanet 93476 Ministerio 1748 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Hutchinson-Gilford #660 Es una enfermedad poco frecuente de envejecimiento prematuro autosómica dominante, fatal, de inicio en la infancia y que se caracteriza por una reducción del crecimiento, fallo de... CIE E348 OMIM 176670 Orphanet 740 Ministerio 1426 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis autosómica #7954 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281217 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis autosómica con anomalías del cabello predominantes #7955 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281222 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis autosómica con enfermedad de curso fatal #7958 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281241 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis autosómica con otros signos asociados #7959 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis autosómica con signos neurológicos predominantes #7957 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 281238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica #8867 Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, di... CIE Q808 Orphanet 352333 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis congénita-microcefalia-tetraplejía #1715 Es un síndrome poco frecuente de ictiosis autosómico con destacados signos neurológicos caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso grave del desarrollo, micr... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2271 Ministerio 1072 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de ictiosis folicular-alopecia-fotofobia #1717 La ictiosis folicular-alopecia-fotofobia (IFAP) es un trastorno genético raro caracterizado por la triada ictiosis folicular, alopecia y fotofobia. (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico