Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar #8101 Es un síndrome de malformación visceral, genético, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y ye... CIE Q458 Orphanet 293864 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil #1702 El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión)... CIE H260 OMIM 136520 Orphanet 2253 Ministerio 1042 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anteri #9175 El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por... CIE Q158 Orphanet 397618 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia #8992 Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con u... CIE E348 Orphanet 363649 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita #1704 Es una diabetes mellitus sindrómica poco frecuente que se caracteriza por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen la transposición de gr... CIE Q878 OMIM 600001 Orphanet 2255 Ministerio 1044 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar #1701 Es un síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias gener... CIE Q872 Orphanet 2252 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia postaxial #2469 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico (INSERM; ORPHAN... CIE Q748 Orphanet 3332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico #1699 Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 2250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt #1709 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectu... CIE Q878 Orphanet 2261 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma y sordera #5916 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome branquio-esqueleto-genital (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 OMIM 603463 Orphanet 157788 Ministerio 1050 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarro #10219 Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía infantil, anomalías congénitas oftálmicas (incluyendo estrabismo, esotropía, nistagmo... CIE F848 Orphanet 522077 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-cistinuria #6002 Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la... CIE E720 OMIM 606407 Orphanet 163690 Ministerio 1052 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico