Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula biliar
Es un síndrome de malformación visceral, genético, poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizado por diabetes neonatal, páncreas hipoplásico o anular, atresia duodenal y ye...
Códigos
CIE Q458
Orphanet 293864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil
El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión)...
Códigos
CIE H260
OMIM 136520
Orphanet 2253
Ministerio 1042
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia foveal-defecto de decusación del nervio óptico-disgenesia del segmento anteri
El síndrome de hipoplasia foveal - defecto de decusación del nervio óptico - disgenesia del segmento anterior es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 397618
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia
Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con u...
Códigos
CIE E348
Orphanet 363649
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia pancreática-diabetes-cardiopatía congénita
Es una diabetes mellitus sindrómica poco frecuente que se caracteriza por agenesia pancreática parcial, diabetes mellitus y anomalías cardíacas (que incluyen la transposición de gr...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600001
Orphanet 2255
Ministerio 1044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia radial-pulgares trifalángicos-hipospadias-diastema maxilar
Es un síndrome caracterizado por pulgares trifalángicos simétricos no oponibles e hipoplasia radial. Se ha descrito en ocho pacientes (cinco mujeres y tres hombres) de varias gener...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2252
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipoplasia tibial-polidactilia postaxial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hemimelia tibial-polisindactilia-pulgar trifalángico (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 3332
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal y ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico
Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipoplasia nasal grave, hipoplasia ocular, hiposmia, hipogeusia e hipogonadismo hipogonadotrópico. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2250
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipospadias-discapacidad intelectual tipo Goldblatt
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectu...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2261
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipospadias-hipertelorismo-coloboma y sordera
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome branquio-esqueleto-genital (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
OMIM 603463
Orphanet 157788
Ministerio 1050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipotonía infantil-anomalías oculomotoras-movimientos hipercinéticos-retraso del desarro
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por hipotonía infantil, anomalías congénitas oftálmicas (incluyendo estrabismo, esotropía, nistagmo...
Códigos
CIE F848
Orphanet 522077
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de hipotonía-cistinuria
Es un trastorno de origen genético y poco frecuente de absorción y transporte de aminoácidos, caracterizado por hipotonía generalizada al nacimiento, fallo de medro neonatal/en la...
Códigos
CIE E720
OMIM 606407
Orphanet 163690
Ministerio 1052
- Actualización
- 29/05/2026