Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-cistinuria atípico #7086 Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cist... CIE E720 Orphanet 238523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 #7085 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 238517 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-crisis-encefalopatía neonatal grave por microdeleción 5q31.3 #8565 Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 314655 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-falta de crecimiento-microcefalia #3443 El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retr... CIE E888 Orphanet 79507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave #9118 El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se... CIE Q878 Orphanet 371364 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotricosis-linfedema-telangiectasia-defecto renal #3026 Es un trastorno de linfedema sindrómico extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis de inicio temprano, linfedema de inicio en la infancia y telangiectasia variable,... CIE Q820 OMIM 607823 Orphanet 69735 Ministerio 1054 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar #8402 El síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis un... CIE Q828 Orphanet 307936 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipotricosis-sordera #8836 Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociad... CIE H905 Orphanet 330029 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de hipoventilación central congénita #594 El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente debida a una afectación grave del control autonómico central de l... CIE G473 OMIM 209880 Orphanet 661 Ministerio 1845 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de histidinuria-defecto tubular renal #1635 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de... CIE E708 Orphanet 2158 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Holmes-Adie #9709 Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la ocurrencia uni- o bilateral de una pupila tónica (que muestra denervación sectorial del esfínter pupilar, de modo que... CIE H570 Orphanet 454718 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Holmes-Gang #4178 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER... CIE D560 Orphanet 93970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico