Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma del síndrome de hipotonía-cistinuria tipo 1 caracterizada por discapacidad intelectual de leve a moderada asociada al fenotipo clásico del síndrome de hipotonía - cist...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Está enfermedad se describe en Síndrome neonatal de hipotonía-crisis-encefalopatía grave asociado al gen PURA (INSERM; ORPHANET)

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29/05/2026

El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retr...

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29/05/2026

El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se...

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29/05/2026

Es un trastorno de linfedema sindrómico extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis de inicio temprano, linfedema de inicio en la infancia y telangiectasia variable,...

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29/05/2026

El síndrome de hipotricosis-osteólisis-periodontitis-queratodermia palmoplantar es un síndrome de displasia ectodérmica extremadamente infrecuente caracterizado por hipotricosis un...

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29/05/2026

Es una hipoacusia genética sindrómica caracterizada por eritroqueratodermia, hipotricosis, distrofia ungueal y pérdida auditiva neurosensorial . Este síndrome también se ha asociad...

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29/05/2026

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente debida a una afectación grave del control autonómico central de l...

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29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la histidina caracterizado por histidinuria sin histidinemia debido a una alteración de la absorción tubular intestinal y renal de...

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29/05/2026

Es un trastorno oftálmico poco frecuente caracterizado por la ocurrencia uni- o bilateral de una pupila tónica (que muestra denervación sectorial del esfínter pupilar, de modo que...

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29/05/2026

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X (INSER...

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29/05/2026