Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia hepática aguda infantil asociada a fiebre #9806 Es una enfermedad hepática parenquimatosa genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o la primera infancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepá... CIE K720 Orphanet 464724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante #9078 Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hi... CIE K720 Orphanet 370088 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia hepática aguda-ataxia cerebelosa-neuropatía periférica sensitivo-motora in #9834 Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por el inicio en la lactancia de episodios recurrentes de insuficiencia hepát... CIE G110 Orphanet 466794 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia hipotalámica-microcefalia secundaria-discapacidad visual-anomalías urinari #9064 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro de la displasia septo-óptica (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 370006 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de insuficiencia pancreática-anemia-hiperostosis #6535 Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria. (INSERM; ORPHANET) CIE E888 Orphanet 199337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de interrupción del tallo hipofisario #4252 El síndrome de interrupción del tallo hipofisario (PSIS, por sus siglas en inglés) es una anomalía congénita de la hipófisis que provoca una deficiencia hipofisaria y que se caraca... CIE E236 Orphanet 95496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de intestino corto congénito #1734 El intestino corto congénito es un trastorno intestinal poco frecuente de los recién nacidos de etiología desconocida. Los pacientes nacen con un intestino delgado corto (menor de... CIE Q438 OMIM 300048 Orphanet 2301 Ministerio 1753 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de inversión duplicación del cromosoma 15 #2447 Es una duplicación/inversión cromosómica compleja y poco frecuente en la región 15q11.2-q13.1 caracterizada por hipotonía central temprana, retraso global del desarrollo psicomotor... CIE Q998 Orphanet 3306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de irradiación aguda #9715 Es un trastorno poco frecuente inducido por la radiación que resulta de la exposición de todo el cuerpo a dosis elevadas de radiación penetrante (>0,7 Gray) en un período de tiempo... CIE T66 Orphanet 454831 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Isaacs #3506 El síndrome de Isaac es un trastorno inmunomediado de la neurona motora periférica, caracterizado por una actividad continua de la fibra muscular en reposo lo que da lugar a rigide... CIE G711 Orphanet 84142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de isquemia retiniana-hialinosis de los vasos pequeños del tracto digestivo-calcificaciones #2246 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por hialinosis progresiva que afecta a los capilares, arteriolas y pequeñas venas del tracto digestivo, los riñones y la re... CIE E788 OMIM En revisión Orphanet 3018 Ministerio 1879 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Jackson-Weiss #1234 Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medial... CIE Q878 OMIM 123150 Orphanet 1540 Ministerio 1755 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico