Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual
Está enfermedad se describe en Síndrome de Koolen-De Vries (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q935
Orphanet 363965
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kostmann
El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutr...
Códigos
CIE D70
Orphanet 99749
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kousseff
Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneof...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Shprintzen-Goldberg (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 2352
Ministerio 1774
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kumar Levick
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cooks (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Kuskokwim
Es un trastorno de contracturas congénitas muy infrecuente descrito exclusivamente en los esquimales Yupik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska. Está caracterizado po...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 1149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la arteria mesentérica superior
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K315
Orphanet 622099
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la cimitarra
El síndrome de la cimitarra se caracteriza por una combinación de anomalías cardiopulmonares que incluyen un retorno venoso pulmonar anómalo parcial del pulmón derecho a la vena ca...
Códigos
CIE Q268
OMIM En revisión
Orphanet 185
Ministerio 1776
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la combinación de anomalías cardíacas (más comúnmente defectos de la válvula mitral y miocardiopat...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 228410
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la persona rígida clásico
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G258
Orphanet 443192
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la piel apergaminada
Es una enfermedad cutánea poco frecuente de progresión lenta caracterizada por una piel endurecida unida firmemente a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, la par...
Códigos
CIE L988
Orphanet 2833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de la piel arrugada
El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abd...
Códigos
CIE Q828
OMIM 278250
Orphanet 2834
Ministerio 1778
- Actualización
- 29/05/2026