Enfermedad huérfana Síndrome de Koolen-De Vries por una mutación puntual #9009 Está enfermedad se describe en Síndrome de Koolen-De Vries (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 363965 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kostmann #5205 El síndrome de Kostmann es un trastorno congénito de neutropenia, grave y poco frecuente, que se caracteriza por la disminución de neutrófilos maduros (recuentos absolutos de neutr... CIE D70 Orphanet 99749 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kousseff #1775 Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneof... CIE Q878 Orphanet 2351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick #1776 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Shprintzen-Goldberg (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2352 Ministerio 1774 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kumar Levick #1778 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cooks (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2355 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Kuskokwim #963 Es un trastorno de contracturas congénitas muy infrecuente descrito exclusivamente en los esquimales Yupik de la región del delta del río Kuskokwim en Alaska. Está caracterizado po... CIE Q872 Orphanet 1149 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la arteria mesentérica superior #10675 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K315 Orphanet 622099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la cimitarra #171 El síndrome de la cimitarra se caracteriza por una combinación de anomalías cardiopulmonares que incluyen un retorno venoso pulmonar anómalo parcial del pulmón derecho a la vena ca... CIE Q268 OMIM En revisión Orphanet 185 Ministerio 1776 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la enfermedad cardíaca polivalvular #6997 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por la combinación de anomalías cardíacas (más comúnmente defectos de la válvula mitral y miocardiopat... CIE Q878 Orphanet 228410 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la persona rígida clásico #9604 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G258 Orphanet 443192 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la piel apergaminada #2113 Es una enfermedad cutánea poco frecuente de progresión lenta caracterizada por una piel endurecida unida firmemente a los tejidos subyacentes (principalmente en los hombros, la par... CIE L988 Orphanet 2833 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la piel arrugada #2114 El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abd... CIE Q828 OMIM 278250 Orphanet 2834 Ministerio 1778 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico