Enfermedad huérfana Síndrome de la piel escaldada por estafilococos #2695 Es una toxemia estafilocócica poco frecuente causada por las toxinas epidermolíticas de Staphylococcus aureus y caracterizada por la aparición de placas eritematosas generalizadas,... CIE L00 Orphanet 36236 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la piel rígida de Parana #2097 Es un trastorno cutáneo genético y poco frecuente, de inicio muy temprano en la vida y caracterizado por un engrosamiento progresivo de la piel en todo el cuerpo (excepto en los pá... CIE L918 Orphanet 2812 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de la salida torácica #4418 El síndrome de la salida torácica (TOS) es un grupo de trastornos que se caracterizan por parestesias, dolor y debilidad en las extremidades superiores debido a la compresión, tens... CIE G540 Orphanet 97330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de la triple H (HHH) #11028 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E724 OMIM 238970 Orphanet No disponible Ministerio 1779 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoa #10115 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente sin discapacidad intelectual caracterizado por hendidura labio-palatina uni- o bilate... CIE Q878 Orphanet 508476 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica #2412 El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar he... CIE Q824 Orphanet 3253 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lamb-Shaffer #10296 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo y del habla, grados variables de discapacidad intelectual y rasgos faci... CIE Q878 Orphanet 530983 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lambert #1061 Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauricul... CIE Q878 Orphanet 1296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Landau-Kleffner #4919 El síndrome de Landau-Kleffner (SLK) es una encefalopatía epiléptica relacionada con la edad en la que se produce una regresión del desarrollo, especialmente en el dominio del área... CIE F803 OMIM 245570 Orphanet 98818 Ministerio 2210 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Laron #567 El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH) en el suero, y... CIE E343 OMIM 262500 Orphanet 633 Ministerio 1780 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Laron con inmunodeficiencia #6878 Este síndrome se caracteriza por un grave retraso del crecimiento asociado a una inmunodeficiencia. (INSERM; ORPHANET) CIE D828 OMIM 245590 Orphanet 220465 Ministerio 1781 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Larsen #453 Es un síndrome de fisura orofacial caracterizado por la luxación congénita de grandes articulaciones, deformidades de los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falang... CIE Q748 OMIM 150250 Orphanet 503 Ministerio 1782 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico