Enfermedad huérfana Síndrome de leuconiquia total-lesiones tipo acantosis nigricans-cabello anómalo #6709 Es un trastorno sindrómico y poco frecuente caracterizado por la asociación de una leuconiquia completa con lesiones tipo acantosis nigricans (que ocurren en el cuello, axilas y zo... CIE Q828 OMIM En revisión Orphanet 210133 Ministerio 1115 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lewis-Pashayan #1799 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome EEC (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM En revisión Orphanet 2389 Ministerio 1789 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lewis-Summer #2764 El síndrome de Lewis-Sumner (SLS) es una polineuropatía desmielinizante adquirida poco frecuente caracterizada por debilidad distal asimétrica de las extremidades superiores o infe... CIE G618 OMIM En revisión Orphanet 48162 Ministerio 1790 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Li-Fraumeni #471 Es un síndrome de predisposición al cáncer hereditario poco común, que se caracteriza por la aparición temprana de múltiples cánceres primarios que incluyen cáncer de mama, sarcoma... CIE D489 OMIM 151623 609265 609266 Orphanet 524 Ministerio 1793 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de liberación de citocinas asociado a terapia celular CAR-T #10330 Es una enfermedad sistémica poco frecuente que afecta a los pacientes sometidos a terapia de células T con receptores de antígenos quiméricos (CAR) y que se caracteriza por una res... CIE D898 Orphanet 542323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lichtenstein #1800 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por infecciones frecuentes asociadas a neutropenia y deficiencia de IgA, en combinación con osteoporosis y anomalías esquelé... CIE D70 OMIM 246550 Orphanet 2390 Ministerio 1791 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Liddle #473 Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión de baja renina caracterizada por hipertensión asociada a una disminución de los niveles plasmáticos de potasio y aldosterona.... CIE I151 OMIM 177200 Orphanet 526 Ministerio 1792 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de linfangioendoteliomatosis multifocal-trombocitopenia #9793 Es una anomalía poco frecuente del sistema linfático caracterizada por lesiones vasculares multifocales congénitas y progresivas de la piel, del tracto digestivo y, en ocasiones, d... CIE D181 Orphanet 464321 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria #3669 Es un síndrome caracterizado por la asociación variable de malformación cerebrovascular, linfedema del pie e hipertensión pulmonar primaria. Se ha notificado en una mujer y cuatro... CIE Q283 OMIM 152900 Orphanet 86914 Ministerio 1118 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales #3670 Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, pue... CIE Q878 OMIM 601927 Orphanet 86915 Ministerio 1119 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de linfedema-distiquiasis #2610 Es un trastorno sindrómico de linfedema poco frecuente caracterizado por linfedema de los miembros inferiores y grados variables de crecimiento anómalo de las pestañas desde los or... CIE Q820 Orphanet 33001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de linfedema-ptosis #1818 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de linfedema-distiquiasis (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2419 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico