Enfermedad huérfana Síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia #7067 El síndrome lipodermoide epibulbar - apéndice preauricular - politelia es un síndrome del arco branquial descrito en siete hermanos de una familia danesa y se caracteriza por pezon... CIE Q833 Orphanet 231742 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-sordera #2784 El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una m... CIE Q788 OMIM 608154 Orphanet 50811 Ministerio 1794 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lipoma nasopalpebral-coloboma #1805 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por lipomas nasopalpebrales, coloboma palpebral bilateral y telecanto. (INSERM; ORPHANET) CIE Q103 OMIM 167730 Orphanet 2399 Ministerio 1131 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto cruzado de linea media medular #10448 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q048 Orphanet 572013 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana #3625 Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado... CIE Q043 OMIM 601160 Orphanet 86822 Ministerio 1136 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lisencefalia tipo 3-secuencia de aquinesia fetal familiar #3624 Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hast... CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 86821 Ministerio 1137 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts #3724 La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puent... CIE Q043 Orphanet 89844 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva #1808 Es un síndrome caracterizado por microtia con los lóbulos de las orejas engrosadas, micrognacia e hipoacusia conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descri... CIE H900 OMIM 128980 Orphanet 2405 Ministerio 1138 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Loeys-Dietz #2889 Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cua... CIE Q874 OMIM 609192, 610168 Orphanet 60030 Ministerio 1587 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener #4951 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discinesia ciliar primaria (INSERM; ORPHANET) CIE Q348 Orphanet 98861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de los conductos de Müller persistentes #2132 El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o... CIE Q558 Orphanet 2856 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Lowe Kohn Cohen #1811 Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalí... CIE Q878 Orphanet 2408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico