Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de lipodermoide epibulbar-apéndice preauricular-politelia
El síndrome lipodermoide epibulbar - apéndice preauricular - politelia es un síndrome del arco branquial descrito en siete hermanos de una familia danesa y se caracteriza por pezon...
Códigos
CIE Q833
Orphanet 231742
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lipodistrofia-discapacidad intelectual-sordera
El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una m...
Códigos
CIE Q788
OMIM 608154
Orphanet 50811
Ministerio 1794
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lipoma nasopalpebral-coloboma
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por lipomas nasopalpebrales, coloboma palpebral bilateral y telecanto. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q103
OMIM 167730
Orphanet 2399
Ministerio 1131
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lisencefalia posterior-puente aplanado y defecto cruzado de linea media medular
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q048
Orphanet 572013
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lisencefalia tipo 3-displasia ósea metacarpiana
Es una forma sindrómica poco frecuente de lisencefalia caracterizada por microcefalia grave agiria, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia cerebelosa, dismorfia facial y punteado...
Códigos
CIE Q043
OMIM 601160
Orphanet 86822
Ministerio 1136
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lisencefalia tipo 3-secuencia de aquinesia fetal familiar
Es un síndrome caracterizado por la asociación de microencefalia, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia del tronco cerebral, cerebelo quístico y secuencia de acinesia fetal. Hast...
Códigos
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 86821
Ministerio 1137
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puent...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 89844
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva
Es un síndrome caracterizado por microtia con los lóbulos de las orejas engrosadas, micrognacia e hipoacusia conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descri...
Códigos
CIE H900
OMIM 128980
Orphanet 2405
Ministerio 1138
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Loeys-Dietz
Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cua...
Códigos
CIE Q874
OMIM 609192, 610168
Orphanet 60030
Ministerio 1587
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de los cilios inmóviles, tipo Kartagener
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Discinesia ciliar primaria (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q348
Orphanet 98861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de los conductos de Müller persistentes
El síndrome del conducto mülleriano persistente (SCMP) es un raro trastorno del desarrollo sexual (TDS) caracterizado por la persistencia de los derivados müllerianos, el útero y/o...
Códigos
CIE Q558
Orphanet 2856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Lowe Kohn Cohen
Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalí...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2408
- Actualización
- 29/05/2026