Enfermedad huérfana Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia #1820 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraparesia espástica, malformacio... CIE Q871 OMIM En revisión Orphanet 2427 Ministerio 1141 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido #1824 El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía pr... CIE Q870 Orphanet 2432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa #3490 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preaur... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 83619 Ministerio 1144 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-retraso del desarrollo-dismorfia facial-camptodactilia #9956 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitope... CIE Q878 Orphanet 487796 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectu #1825 El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmen... Orphanet 2435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Maffucci #5991 Es una displasia mesodérmica no hereditaria poco frecuente caracterizada por encondromatosis múltiple asociada a hemangiomas de tejidos blandos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q784 OMIM 614569 Orphanet 163634 Ministerio 1796 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Majeed #3149 El síndrome de Majeed es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente y anemia diseritropoyética congénita,... CIE D848 OMIM 609628 Orphanet 77297 Ministerio 1797 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malfomación cerebral-enfermedad cardíaca congénita-polidactilia postaxial #3120 Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas múltiples (tales como... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 75389 Ministerio 1149 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación blefaro-naso-facial #1039 El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del cond... CIE Q870 OMIM 110050 Orphanet 1252 Ministerio 1549 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral #9630 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del periodo de gestación y por presentar car... CIE Q878 Orphanet 444069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de Dandy-Walker-hemangioma facial #1252 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET) CIE Q288 Orphanet 1564 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial #1253 Es un trastorno sindrómico con, como característica principal, la asociación entre la malformación de Dandy-Walker y la polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker tien... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 1566 Ministerio 343 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico