Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraparesia
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraparesia espástica, malformacio...
Códigos
CIE Q871
OMIM En revisión
Orphanet 2427
Ministerio 1141
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrosomía-microftalmia-paladar hendido
El síndrome de microsomía - microftalmia - paladar hendido, es un síndrome dismórfico por múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por macrosomía pr...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2432
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preaur...
Códigos
CIE Q870
OMIM En revisión
Orphanet 83619
Ministerio 1144
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de macrotrombocitopenia-linfedema-retraso del desarrollo-dismorfia facial-camptodactilia
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual y caracterizado por retraso global del desarrollo, macrotrombocitope...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 487796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectu
El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmen...
Códigos
Orphanet 2435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Maffucci
Es una displasia mesodérmica no hereditaria poco frecuente caracterizada por encondromatosis múltiple asociada a hemangiomas de tejidos blandos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q784
OMIM 614569
Orphanet 163634
Ministerio 1796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Majeed
El síndrome de Majeed es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, caracterizado por osteomielitis multifocal crónica recurrente y anemia diseritropoyética congénita,...
Códigos
CIE D848
OMIM 609628
Orphanet 77297
Ministerio 1797
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malfomación cerebral-enfermedad cardíaca congénita-polidactilia postaxial
Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, malformaciones congénitas múltiples (tales como...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 75389
Ministerio 1149
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación blefaro-naso-facial
El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del cond...
Códigos
CIE Q870
OMIM 110050
Orphanet 1252
Ministerio 1549
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación cerebral fetal letal-atresia duodenal-hipoplasia renal bilateral
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ser letal a mitad del periodo de gestación y por presentar car...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 444069
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de Dandy-Walker-hemangioma facial
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q288
Orphanet 1564
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de Dandy-Walker-polidactilia postaxial
Es un trastorno sindrómico con, como característica principal, la asociación entre la malformación de Dandy-Walker y la polidactilia postaxial. La malformación de Dandy-Walker tien...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 1566
Ministerio 343
- Actualización
- 29/05/2026