Enfermedad huérfana Síndrome de mantenimiento del ADN mitocondrial #8870 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 352456 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marcus-Gunn #3898 Es un síndrome caracterizado por ptosis asociada a sincinesia maxilopalpebral. (INSERM; ORPHANET) CIE Q078 Orphanet 91412 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marden-Walker #1844 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por contracturas articulares múltiples (artrogriposis), cara de máscara con blefarofimosis, mic... CIE Q870 OMIM 248700 Orphanet 2461 Ministerio 1798 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan #500 El síndrome de Marfan (SM) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, o... CIE Q874 OMIM 154700 610168 Orphanet 558 Ministerio 1799 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan neonatal #8003 El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad genética poco frecuente, grave y potencialmente mortal, que se presenta durante el período neonatal y se caracteriza por las manife... CIE Q874 Orphanet 284979 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan tipo 1 #8001 Está enfermedad se describe en Síndrome de Marfan (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 Orphanet 284963 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan tipo 2 #8002 Está enfermedad se describe en Síndrome de Marfan (INSERM; ORPHANET) CIE Q874 Orphanet 284973 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marfan y trastornos relacionados #8005 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 284993 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marin-Amat #5496 Está enfermedad se describe en Síndrome de Marcus-Gunn (INSERM; ORPHANET) CIE Q078 Orphanet 101104 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marinesco-Sjogren #501 El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata co... CIE G111 OMIM 248800 Orphanet 559 Ministerio 1800 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marshall #502 Es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfia facial, hipoplasia grave de los huesos nasales y senos frontales, afectación ocular, pérdida auditiva de inicio temprano, an... CIE Q870 Orphanet 560 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Marshall-Smith #503 Es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una alteración de la maduración ósea con anomalías esqueléticas, obstr... CIE Q873 OMIM 602535 Orphanet 561 Ministerio 1802 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico