Enfermedad huérfana Síndrome de Martínez-Frías #5667 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de hipoplasia del páncreas-atresia intestinal-hipoplasia de la vesícula... CIE Q458 OMIM 601346 Orphanet 137862 Ministerio 1803 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Matthew-Wood #1850 El síndrome de Matthew-Wood es una entidad clínica rara que incluye como características principales anoftalmía o microftalmia grave, e hipoplasia pulmonar o aplasia. (INSERM; ORPH... CIE Q112 OMIM 601186 615524 Orphanet 2470 Ministerio 1804 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser #2308 El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) describe un espectro de anomalías del conducto mulleriano caracterizado por aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores... CIE Q518 OMIM 58330 277000 601076 Orphanet 3109 Ministerio 1805 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 #7168 El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los... CIE Q518 Orphanet 247775 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 #1926 El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, una forma del síndrome de MRKH (consulte este término), se caracteriza por aplasia congénita del útero y de los 2/3 sup... CIE Q878 OMIM 601076 Orphanet 2578 Ministerio 168 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mazabraud #2873 El síndrome de Mazabraud es una displasia ósea primaria rara (consulte este término) caracterizada por la asociación de displasia fibrosa y mixomas intramusculares. La displasia fi... CIE M850 OMIM En revisión Orphanet 57782 Ministerio 1806 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de McCune-Albright #504 El síndrome de McCune-Albright (SMA) se define clásicamente por la triada clínica de displasia fibrosa de los huesos (DF), manchas cutáneas café con leche y pubertad precoz (PP). (... CIE Q781 OMIM 174800 Orphanet 562 Ministerio 1807 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de McDonough #1851 El síndrome de McDonough es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por dismorfia facial (arcos superciliares prominentes, sinofridia,... CIE Q878 Orphanet 2471 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de McKusick Kaufman #1852 Es un síndrome genético de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, caracterizado por malformaciones genitourinarias (hidrometrocolpos en las mujeres e hipospadias glanulare... CIE Q878 Orphanet 2473 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Meacham #2298 El síndrome de Meacham es un síndrome malformativo múltiple que se caracteriza por anomalías diafragmáticas congénitas, anomalías genitales y malformaciones cardiacas. (INSERM; ORP... CIE Q878 OMIM 608978 Orphanet 3097 Ministerio 1808 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Meckel #506 Es un trastorno letal de múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por la tríada de malformación cerebral (principalmente encefalocele occipi... CIE Q619 OMIM 249000 603194 607361 611134 611561 612284 613 Orphanet 564 Ministerio 1809 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de médula anclada primario #7724 El síndrome primario de médula anclada es una malformación genética congénita no sindrómica del canal neurentérico, la médula espinal y la columna caracterizado por un deterioro ne... CIE Q068 Orphanet 268861 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico