Enfermedad huérfana Síndrome de Melnick-Needles #1862 Pertenece a los trastornos del espectro del síndrome oto-palato-digital y está asociado a talla baja, dismorfia facial, anomalías óseas con afectación de gran parte del esqueleto a... CIE Q778 OMIM 309350 Orphanet 2484 Ministerio 1297 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Menke-Hennekam #10523 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples genético poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual variable, retraso del desarrollo, comportamiento aut... CIE Q878 Orphanet 592574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mesomelia-sinostosis #1871 El síndrome de mesomelia-sinostosis (MSS) es un una osteocondrodisplasia sindrómica debida a una deleción de genes contiguos, caracterizada por la curvatura progresiva de los anteb... CIE Q748 Orphanet 2496 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mialgia-eosinofilia ligado al triptófano #1929 El síndrome de mialgia - eosinofilia ligada a triptófano, es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por mialgia grave y eosinofilia periférica asociada a la ingesta... CIE M358 Orphanet 2582 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Michels #1880 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 257920 Orphanet 2506 Ministerio 1812 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microblefaron-ablefaria #4705 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 98563 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microbraquicefalia-ptosis-fisura labial #1884 Es un síndrome caracterizado por la asociación de déficit intelectual, microbraquicefalia, hipotelorismo, ptosis palpebral, cara delgada y alargada, labio leporino y anomalías de l... CIE Q878 OMIM 268850 Orphanet 2511 Ministerio 1168 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia congénita-encefalopatía grave-atrofia cerebral progresiva #9138 El síndrome de microcefalia congénita - encefalopatía grave - atrofia cerebral progresiva es un trastorno neurometabólico, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia... CIE E728 Orphanet 391376 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia postnatal-hipotonía infantil-diplejía espástica-disartria-discapacidad inte #9876 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por microcefalia postnatal, hipotonía durante la lactancia seguida en la mayoría de los casos de espasticidad pro... CIE G114 Orphanet 477673 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia primaria-discapacidad intelectual leve-diabetes de inicio juvenil #9144 Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita persistente, bajo peso al nacer, talla baja, convulsione... CIE Q878 Orphanet 391408 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia primaria-epilepsia-diabetes neonatal permanente #8348 El síndrome de microcefalia primaria - epilepsia - diabetes neonatal permanente, es una enfermedad neurológica, genética y poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita,... CIE Q02 Orphanet 306558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia progresiva-crisis-ceguera cortical-retraso del desarrollo #9896 Es un síndrome neuro-oftalmológico genético poco frecuente caracterizado por microcefalia post-natal progresiva y convulsiones de inicio temprano, asociado a retraso global del des... CIE Q02 Orphanet 477814 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico