Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-albinismo-anomalías digitales #1886 El síndrome microcefalia - albinismo - anomalías digitales es un síndrome muy raro que asocia microcefalia, micrognatia, albinismo oculocutáneo, hipoplasia de la falange distal de... CIE Q878 Orphanet 2513 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-anomalías de fusión de las vértebras cervicales #1893 Es un síndrome caracterizado por microcefalia, dismorfia facial (nariz picuda, orejas de baja implantación, fisuras palpebrales descendentes, micrognatia), déficit intelectual leve... CIE Q878 Orphanet 2522 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-anomalías digitales-discapacidad intelectual #5647 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Jawad (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 137653 Ministerio 1169 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-braquidactilia-cifoescoliosis #2538 Es un síndrome caracterizado por: déficit intelectual profundo asociado a microcefalia, talla baja, braquidactilia tipo D, occipucio plano, fisuras palpebrales descendentes, orejas... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 3433 Ministerio 1172 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme #9960 Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crec... CIE E888 Orphanet 488168 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual #9196 Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de mode... CIE Q878 Orphanet 397951 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-cutis verticis gyrata-linfedema #5146 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 99142 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-defecto cardíaco-malsegmentación pulmonar #1889 El síndrome microcefalia - cardiopatía - malsegmentación pulmonar es un síndrome muy raro caracterizado por la combinación de: microcefalia, cardiopatías, hipoplasia renal, defecto... CIE Q878 Orphanet 2516 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de microcefalia-discapacidad intelectual grave-anomalías congénitas múltiples asociado al g #10552 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 597743 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-anomalías falángicas y neurológicas #5648 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Filippi (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 137658 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-discapacidad intelectual-hipoacusia neurosensorial-epilepsia-tono muscular #9746 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteración del tono muscular y alteración... CIE Q02 Orphanet 457351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-dismorfia facial-anomalías oculares-anomalías congénitas múltiples #10215 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 521445 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico