Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso #6224 Es un síndrome malformativo del sistema nervioso central, genético y poco frecuente, caracterizado por marcada microcefalia de inicio prenatal, retraso motor grave con hipotonía, p... CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 171703 Ministerio 1171 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-critorquidia ligado al cromosoma X #9514 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, microcefalia, retraso grave del desarrollo, crisis, discapacidad intelectual, retraso del cre... CIE Q878 Orphanet 435938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-sordera-discapacidad intelectual #1898 Es un síndrome caracterizado por microcefalia, sordera, déficit intelectual y dismorfia facial (asimetría facial, glabela prominente, orejas en forma de copa y de implantación baja... CIE Q878 Orphanet 2533 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-talla baja-anomalías de las extremidades #10458 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 Orphanet 572773 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-talla baja-discapacidad intelectual-dismorfia facial #9418 El síndrome de microcefalia - talla baja - discapacidad intelectual - dismorfia facial, es un síndrome malformativo genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia postna... CIE Q871 Orphanet 423306 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-glaucoma-ausencia de senos frontales #1900 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por la asociación de microcórnea, glaucoma e hipoplasia del seno frontal. También se ha descrito piel palmar g... CIE Q158 Orphanet 2536 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-megalolenticonus posterior-persistencia de la vasculatura fetal-coloboma #7066 El síndrome de microcórnea - megalolenticonus posterior - persistencia de la vasculatura fetal - coloboma es un defecto del desarrollo ocular poco frecuente, caracterizado por micr... CIE Q158 Orphanet 231736 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcórnea-miopía con atrofia coriorretiniana-telecanto #9059 El síndrome de microcórnea - atrofia coriorretiniana miópica - telecanto es una enfermedad por defecto del desarrollo ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por la aparic... CIE Q158 Orphanet 369970 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 10q22.3q23.3 #7838 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por leve dismorfia facial que incluye macrocefalia, frente ancha, hiper- o hipotelorismo, ojos hundidos, fisuras p... CIE Q935 Orphanet 276413 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 11q22.2q22.3 #9626 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual leve, retraso en el desarrollo, talla baja, hipotonía y rasgos faciales dismórficos. También s... CIE Q935 Orphanet 444002 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 12p12.1 #8520 El síndrome de microdeleción 12p12.1, es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 12, caracterizado por... CIE Q935 Orphanet 313884 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 12q14 #4190 Es un síndrome caracterizado por un déficit intelectual leve, fallo de medro, talla baja y osteopoiquilosis. Se ha descrito en cuatro pacientes no emparentados. El síndrome parece... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 94063 Ministerio 1813 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico