Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1p35.2 #9720 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, talla baja, retraso del desarrollo, dificultades de aprendizaje, pérd... CIE Q935 Orphanet 456298 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1q21.1 #7212 El síndrome de microdeleción 1q21.1 es un síndrome de microdeleción recientemente descrito con manifestaciones clínicas variables pero que difieren del síndrome trombocitopenia - r... CIE Q935 Orphanet 250989 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1q41q42 #7214 Es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso grave del desarrollo y/o discapacidad intelectual, características dismórficas faciales típicas, anomalías cerebrales, cris... CIE Q935 Orphanet 250999 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1q44 #7116 El síndrome de microdeleción 1q44 es un síndrome asociado a dismorfia facial y discapacidad intelectual, en particular a retraso del lenguaje, convulsiones e hipotonía. (INSERM; OR... CIE Q935 Orphanet 238769 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 20p12.3 #7433 El síndrome de microdeleción 20p12.3 es un síndrome descrito recientemente que se caracteriza por un síndrome de Wolff-Parkinson-White, un retraso psicomotor variable y dismorfia f... CIE Q935 Orphanet 261295 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 20p13 #8512 El síndrome de microdeleción 20p13 es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada, epilepsia y sig... CIE Q935 Orphanet 313781 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 20q11.2 #9629 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso psicomotor, hipotonía, dificultades de la alimentación, fallo de medro, ano... CIE Q935 Orphanet 444051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 20q13.33 #7435 Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 20 con un fenotipo altamente variable. Se caracteriza típica... CIE Q935 Orphanet 261311 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 #7437 Es un síndrome de anomalías cromosómicas, genético y poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 21, caracterizado por retraso del crecimiento... CIE Q935 Orphanet 261323 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2p13.2 #8997 Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atenci... CIE Q935 Orphanet 363680 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2p15p16.1 #7441 El síndrome de microdeleción 2p15p16.1 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso psicomotor y dismorfia facial. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 261349 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2p21 #6003 El síndrome de microdeleción 2p21 consiste en cistinuria, convulsiones neonatales, hipotonía, retraso severo del crecimiento y en el desarrollo, dismorfia facial y acidemia láctica... CIE Q935 OMIM 606407 Orphanet 163693 Ministerio 1815 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico