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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

El síndrome de microdeleción 4q21 es un síndrome asociado a dismorfia facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual grave y habla ausente o grave retraso en l...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 238750
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 5q14.3 asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 228384
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 6p22 es un síndrome recientemente descrito asociado a un fenotipo variable caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251046
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía,...

Códigos

CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 171829 Ministerio 1681
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial y pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251056
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones,...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251061
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelect...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 251071
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial qu...

Códigos

CIE Q935 OMIM 614230 Orphanet 284160 Ministerio 1818
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva . (INSERM...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 178303
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 508488
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está ca...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 324313
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome malformativo, con discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 531151
Actualización
29/05/2026