Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 4q21 #7112 El síndrome de microdeleción 4q21 es un síndrome asociado a dismorfia facial, restricción progresiva del crecimiento, déficit intelectual grave y habla ausente o grave retraso en l... CIE Q935 Orphanet 238750 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 5q14.3 #6990 El síndrome de microdeleción 5q14.3 asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 228384 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 6p22 #7222 El síndrome de microdeleción 6p22 es un síndrome recientemente descrito asociado a un fenotipo variable caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial, cuello corto y... CIE Q935 Orphanet 251046 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 6q16 #6230 Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía,... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 171829 Ministerio 1681 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 6q25 #7223 El síndrome de microdeleción 6q25 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por retraso del desarrollo, dismorfismo facial y pérdida auditiva. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 251056 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 7q31 #7224 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un trastorno del habla y del lenguaje, que se presenta predominantemente con apraxia del habla asociada, en ocasiones,... CIE Q935 Orphanet 251061 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 8p23.1 #7226 El síndrome de deleción 8p23.1 implica una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 8 que da lugar a un peso bajo al nacer, déficit de crecimiento postnatal, déficit intelect... CIE Q935 Orphanet 251071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 8q21.11 #7967 El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial qu... CIE Q935 OMIM 614230 Orphanet 284160 Ministerio 1818 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 8q22.1 #6270 El síndrome de microdeleción 8q22.1 o síndrome de facies en máscara de Nablus es un síndrome de microdeleción poco frecuente asociado con una apariencia facial distintiva . (INSERM... CIE Q935 Orphanet 178303 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 8q24.3 #10116 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual caracterizado por problemas de alimentación, retraso del crecimiento, microcefalia, retraso... CIE Q935 Orphanet 508488 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 9p13 #8707 El síndrome de microdeleción 9p13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente, que resulta de una deleción parcial intersticial del brazo corto del cromosoma 9. Está ca... CIE Q935 Orphanet 324313 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 9q21.13 #10298 Es un síndrome malformativo, con discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso... CIE Q935 Orphanet 531151 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico