Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 11p15.4 #8282 Es una una alteración cromosómica poco frecuente caracterizada por obesidad, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, dismorfia facial (sinofridia, cejas arqueadas... CIE Q923 Orphanet 300305 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 14q11.2 #7424 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave con trastornos del habla y epilepsia. Asimismo, pued... CIE Q923 Orphanet 261229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 15q11q13 #7078 El síndrome de microduplicación 15q11-q13 (dup15q11-q13) se caracteriza por trastornos de comportamiento, hipotonía, déficit cognitivo, retraso en el lenguaje y convulsiones. (INSE... CIE Q923 Orphanet 238446 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p11.2p12.2 #7421 El síndrome de microduplicación del 16p11.2p12.2 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 con u... CIE Q923 Orphanet 261204 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p13.11 #7426 El síndrome de microduplicación 16p13.11 es un síndrome recientemente descrito asociado a rasgos clínicos variables que incluyen anomalías en el comportamiento, retraso en el desar... CIE Q923 Orphanet 261243 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 16p13.3 #4312 El síndrome de microduplicación 16p13.3 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. Se manifiest... CIE Q923 Orphanet 96078 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17p11.2 #1328 El síndrome de microduplicación 17p11.2 es un síndrome raro debido a anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 17. Por lo habitual,... CIE Q923 Orphanet 1713 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17p13.3 #6831 El síndrome de microduplicación 17p13.3 se caracteriza por un retraso psicomotor variable y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 217385 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q11.2 #5744 El síndrome de microduplicación 17q11.2 se caracteriza por rasgos dismórficos y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 139474 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q12 #7430 Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grav... CIE Q923 Orphanet 261272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 17q21.31 #6826 El síndrome de microduplicación 17q21.31, se asocia con un cuadro clínico muy variable dominado por los trastornos de conducta y una escasa interacción social. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 217340 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 19p13.3 #9672 Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético, poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipotonía, retraso motor y del... CIE Q923 Orphanet 447980 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico