Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación terminal 22q11.2 #7439 Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 22. Presenta un fenotipo altamente variable, caracterizado... CIE Q923 Orphanet 261337 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23 #7414 El síndrome de microduplicación terminal 7q11.23, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con algunas caracterí... CIE Q923 Orphanet 261102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación Xp11.22-p11.23 #6829 Recientemente se han identificado microduplicaciones recurrentes familiares y de novo Xp11.22-p11.23 en pacientes de ambos sexos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q998 Orphanet 217377 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación Xq25 #10203 Es un síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples con discapacidad intelectual poco frecuente, ligado al cromosoma X, caracterizado por un retraso psicomotor, discapacida... CIE Q988 Orphanet 521258 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación Xq28 terminal #8107 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente y ligada al cromosoma X, caracterizada por afectación cognitiva, problemas conductuales y psiquiátricos, obesidad, infecci... CIE Q998 OMIM 300815 Orphanet 293939 Ministerio 2192 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microesferofaquia-displasia metafisaria #1906 La microesferofaquia-displasia metafisaria es un síndrome muy raro que asocia displasia ósea con enanismo micromélico y defectos oculares. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 Orphanet 2551 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica #9458 El síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis, genético y poco frecuente, que se caracteriza por una serie de... CIE Q875 Orphanet 424099 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia colobomatosa-microcefalia-discapacidad intelectual-talla baja ligado al cro #9473 Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja... CIE Q870 Orphanet 431140 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia colobomatosa-obesidad-hipogenitalismo-discapacidad intelectual #9006 Es un trastorno sindrómico de microftalmia, genético y poco frecuente, caracterizado por microftalmia bilateral, generalmente asimétrica, asociada normalmente a coloboma unilateral... CIE Q878 Orphanet 363741 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales #1909 Es un trastorno ocular sindrómico poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por defectos oculares (microftalmía, quistes orbitarios, opacidades corneales) y displasia... CIE Q112 OMIM 300887, 300952, 309801 Orphanet 2556 Ministerio 2018 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia-anquilobléfaron-discapacidad intelectual #3550 Es un síndrome caracterizado por microftalmia, anquiloblefaron y déficit intelectual. Se ha descrito en siete pacientes varones de dos generaciones de una familia de Irlanda del No... CIE Q112 Orphanet 85275 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia-atrofia cerebral #3151 Es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente de origen genético caracterizado por microftalmia congénita, ojos hundidos, ceguera, microcefalia, discapacidad intelectual grave,... CIE Q112 OMIM 611222 Orphanet 77299 Ministerio 1178 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico