Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mills
Es una enfermedad adquirida poco frecuente de la motoneurona, caracterizada por hemiplejia unilateral, ascendente o descendente, lentamente progresiva, asociada a signos piramidale...
Códigos
CIE G122
Orphanet 94091
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una miocardiopatía dilatada y un hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE I420
Orphanet 2229
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral
Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la ar...
Códigos
CIE I420
Orphanet 1345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica
Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en...
Códigos
CIE G713
Orphanet 91130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal
Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (...
Códigos
CIE G404
OMIM 254900
Orphanet 163696
Ministerio 1195
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera
Es un síndrome caracterizado por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 10 casos. La h...
Códigos
CIE G111
OMIM 159800
Orphanet 2589
Ministerio 1192
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia
Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de una grave debilidad muscular, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arr...
Códigos
CIE G712
Orphanet 439212
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmop
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de debilidad muscular proximal o generalizada, oftalmoplejía externa con o sin...
Códigos
CIE G718
OMIM 605637
Orphanet 79091
Ministerio 1205
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X
El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del...
Códigos
CIE Q998
Orphanet 456328
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera
Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial modera...
Códigos
CIE G713
Orphanet 2597
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria
Es una miopatía mitocondrial poco frecuente caracterizada por un retraso del desarrollo motor (en la infancia), afectación del crecimiento y debilidad muscular principalmente proxi...
Códigos
CIE G713
Orphanet 502423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial
El síndrome de miopía alta - sordera neurosensorial es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una miopía de alto grado, que suele oscilar entre -6,0 y -11,0 diopt...
Códigos
CIE H905
Orphanet 363396
- Actualización
- 29/05/2026