Enfermedad huérfana Síndrome de Mills #4204 Es una enfermedad adquirida poco frecuente de la motoneurona, caracterizada por hemiplejia unilateral, ascendente o descendente, lentamente progresiva, asociada a signos piramidale... CIE G122 Orphanet 94091 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miocardiopatía dilatada-hipogonadismo hipergonadotrópico #1683 Este síndrome se caracteriza por la asociación de una miocardiopatía dilatada y un hipogonadismo hipergonadotrópico (DCM-HH). (INSERM; ORPHANET) CIE I420 Orphanet 2229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miocardiopatía-cataratas-enfermedad de la cadera y la columna vertebral #1100 Es una triada poco frecuente de miocardiopatía dilatada, cataratas prematuras, y enfermedad articular de las caderas y la columna vertebral, caracterizada por degeneración de la ar... CIE I420 Orphanet 1345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miocardiopatía-hipotonía-acidosis láctica #3867 Es un síndrome caracterizado por miocardiopatía hipertrófica, hipotonía muscular y presencia de acidosis láctica al nacimiento. Se ha descrito en dos hermanas (ambas fallecieron en... CIE G713 Orphanet 91130 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mioclonías de acción-insuficiencia renal #6004 Es un síndrome epiléptico poco frecuente caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva junto con enfermedad glomerular primaria. Los afectados presentan síntomas neurológicos (... CIE G404 OMIM 254900 Orphanet 163696 Ministerio 1195 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera #1935 Es un síndrome caracterizado por la asociación de mioclonía, ataxia cerebelosa e hipoacusia neurosensorial. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 10 casos. La h... CIE G111 OMIM 159800 Orphanet 2589 Ministerio 1192 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopatía de inicio precoz-arreflexia-dificultad respiratoria-disfagia #9551 Es una miopatía congénita poco frecuente caracterizada por el inicio temprano de una grave debilidad muscular, distrés respiratorio debido a parálisis diafragmática, disfagia y arr... CIE G712 Orphanet 439212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión-contracturas de las articulaciones-oftalmop #3169 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de debilidad muscular proximal o generalizada, oftalmoplejía externa con o sin... CIE G718 OMIM 605637 Orphanet 79091 Ministerio 1205 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopatía miotubular-anomalías genitales ligado al cromosoma X #9723 El síndrome de miopatía miotubular ligada al cromosoma X - anomalías genitales, es una anomalía cromosómica poco frecuente, consistente en una deleción parcial del brazo largo del... CIE Q998 Orphanet 456328 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera #1940 Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial modera... CIE G713 Orphanet 2597 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopatía mitocondrial-ataxia cerebelosa-retinopatía pigmentaria #10076 Es una miopatía mitocondrial poco frecuente caracterizada por un retraso del desarrollo motor (en la infancia), afectación del crecimiento y debilidad muscular principalmente proxi... CIE G713 Orphanet 502423 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopía alta-sordera neurosensorial #8961 El síndrome de miopía alta - sordera neurosensorial es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por una miopía de alto grado, que suele oscilar entre -6,0 y -11,0 diopt... CIE H905 Orphanet 363396 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico