Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de morning glory
Es una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forma de embudo en el polo posterior del disco óptico. Clínicamente, la malformación del disco óptico...
Códigos
CIE Q142
Orphanet 35737
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Morvan
El síndrome de Morvan es una enfermedad neurológica poco frecuente potencialmente mortal, adquirida, caracterizada por neuromiotonía, disautonomía y encefalopatía con insomnio grav...
Códigos
CIE G608
Orphanet 83467
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto
Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manif...
Códigos
CIE G121
Orphanet 276435
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mounier-Kühn
Es un trastorno respiratorio congénito poco frecuente caracterizado por una acusada dilatación de la tráquea y los bronquios proximales que provoca problemas en el aclaramiento de...
Códigos
CIE J980
OMIM 275300
Orphanet 3347
Ministerio 2098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mowat-Wilson
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschs...
Códigos
CIE Q431
OMIM 235730
Orphanet 2152
Ministerio 1827
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22
Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q431
Orphanet 261537
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q431
Orphanet 261552
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Moynahan
Es un síndrome epiléptico genético y poco frecuente caracterizado por alopecia congénita, epilepsia de inicio temprano, discapacidad intelectual y retraso del habla. Este síndrome...
Códigos
CIE G404
Orphanet 2574
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Muckle-Wells
El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (co...
Códigos
CIE E850
OMIM 191900
Orphanet 575
Ministerio 1967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad...
Códigos
CIE E848
Orphanet 2575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mueller-Weiss
Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por osteonecrosis espontánea del navicular tarsal de inicio en el adulto. Los pacientes se presentan con dolor crónico en la par...
Códigos
CIE M878
Orphanet 566943
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Muenke
El síndrome de Muenke es una craneosinostosis sindrómica con una variabilidad fenotípica significativa, por lo general caracterizado por sinostosis coronal, retrusión mediofacial,...
Códigos
CIE Q870
OMIM 602849
Orphanet 53271
Ministerio 1829
- Actualización
- 29/05/2026