Enfermedad huérfana Síndrome de morning glory #2683 Es una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forma de embudo en el polo posterior del disco óptico. Clínicamente, la malformación del disco óptico... CIE Q142 Orphanet 35737 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Morvan #3471 El síndrome de Morvan es una enfermedad neurológica poco frecuente potencialmente mortal, adquirida, caracterizada por neuromiotonía, disautonomía y encefalopatía con insomnio grav... CIE G608 Orphanet 83467 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de motoneurona inferior de inicio tardío en el adulto #7842 Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manif... CIE G121 Orphanet 276435 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mounier-Kühn #2481 Es un trastorno respiratorio congénito poco frecuente caracterizado por una acusada dilatación de la tráquea y los bronquios proximales que provoca problemas en el aclaramiento de... CIE J980 OMIM 275300 Orphanet 3347 Ministerio 2098 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mowat-Wilson #1630 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por un fenotipo facial distintivo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, enfermedad de Hirschs... CIE Q431 OMIM 235730 Orphanet 2152 Ministerio 1827 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mowat-Wilson por monosomía 2q22 #7451 Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET) CIE Q431 Orphanet 261537 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mowat-Wilson por una mutación puntual en el gen ZEB2 #7452 Está enfermedad se describe en Síndrome de Mowat-Wilson (INSERM; ORPHANET) CIE Q431 Orphanet 261552 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Moynahan #1923 Es un síndrome epiléptico genético y poco frecuente caracterizado por alopecia congénita, epilepsia de inicio temprano, discapacidad intelectual y retraso del habla. Este síndrome... CIE G404 Orphanet 2574 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Muckle-Wells #516 El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (co... CIE E850 OMIM 191900 Orphanet 575 Ministerio 1967 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mucoviscidosis-gastritis-anemia megaloblástica #1924 Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por fibrosis quística, gastritis asociada a Helicobacter pylori, deficiencia de folato, anemia megaloblástica y discapacidad... CIE E848 Orphanet 2575 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mueller-Weiss #10414 Es una enfermedad ósea poco frecuente caracterizada por osteonecrosis espontánea del navicular tarsal de inicio en el adulto. Los pacientes se presentan con dolor crónico en la par... CIE M878 Orphanet 566943 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Muenke #2828 El síndrome de Muenke es una craneosinostosis sindrómica con una variabilidad fenotípica significativa, por lo general caracterizado por sinostosis coronal, retrusión mediofacial,... CIE Q870 OMIM 602849 Orphanet 53271 Ministerio 1829 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico