Enfermedad huérfana Síndrome de neurodesarrollo asociado al gen RERE #9983 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía,... CIE Q878 Orphanet 494344 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuronas multinucleadas-anhidramnios-displasia renal-hipoplasia cerebelosa-hidranencefal #10057 Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por hidranencefalia grave y displasia o agenesia renal. El embarazo se... CIE Q878 Orphanet 500135 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía atáxica sensitiva-disartria-oftalmoplejía #3050 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por el inicio en la edad adulta de la tríada formada por neuropatía atáxica sensitiva, disartria y oftalmoparesia. Los s... CIE G713 Orphanet 70595 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía auditiva-atrofia óptica #10332 Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por neuropatía auditiva bilateral y atrofia óptica. Los pacientes presentan discapacidad auditiva y visual en la primera... CIE E888 Orphanet 542585 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía motora distal axonal-miopatía miofibrilar autosómico dominante #9860 Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por una neuropatía axonal motora dependiente de la longitud que afecta predominantemente a las extre... CIE G608 Orphanet 476093 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía motora periférica-disautonomía #1806 Es un síndrome caracterizado por debilidad muscular distal lenta y progresiva, amiotrofia con inicio en la infancia, y disfunción autonómica caracterizada por sudoración profusa, c... CIE G608 Orphanet 2400 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía periférica-miopatía-ronquera-hipoacusia #9184 El síndrome de neuropatía periférica - miopatía - ronquera - pérdida auditiva es una sordera genética sindrómica poco frecuente, caracterizada por una combinación de debilidad musc... CIE G600 Orphanet 397744 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al #10605 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G938 Orphanet 610573 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía por hipomielinización-artrogriposis #1993 Es un síndrome malformativo de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo talipes e... CIE Q688 Orphanet 2680 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neuropatía visceral-anomalías cerebrales-dismorfia facial-retraso del desarrollo #3095 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, dismotilidad visceral neuropática (que resul... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 73246 Ministerio 1269 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia #9041 El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fib... CIE D70 Orphanet 369852 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neutropenia-hiperlinfocitosis con grandes linfocitos granulosos #1995 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia linfocítica granular de células T grandes (INSERM; ORPHANET) CIE C917 Orphanet 2687 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico