Enfermedad huérfana Síndrome de obesidad-colitis-hipotiroidismo-hipertrofia cardíaca-retraso del desarrollo #3697 Es un trastorno caracterizado por obesidad precoz, hipotiroidismo congénito, colitis neonatal, hipertrofia cardíaca, craneosinostosis y retraso del desarrollo. Se ha descrito en do... CIE E038 OMIM En revisión Orphanet 88643 Ministerio 1281 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de obesidad-hiperfagia-retraso del desarrollo grave de inicio precoz #5187 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E668 Orphanet 99704 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ochoa #2008 Es una malformación sindrómica poco frecuente del tracto urinario caracterizada por la asociación de disfunción vesical grave e inversión de la expresión facial cuando el niño sonr... CIE N318 OMIM 236730 615112 Orphanet 2704 Ministerio 1841 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de odontomatosis aórtica y esofágica-estenosis #2027 Es un síndrome caracterizado por la presencia de odontomas (masa indiferenciada del esófago) y por disfagia grave. (INSERM; ORPHANET) CIE D165 Orphanet 2724 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación #8869 El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nu... CIE G713 Orphanet 352447 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de oftalmoplejía-discapacidad intelectual-lengua escrotal #2040 El síndrome de oftalmoplejía - discapacidad intelectual - lengua escrotal es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por oftal... CIE H512 Orphanet 2743 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ogden #7841 Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipot... CIE E348 Orphanet 276432 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Okamoto #2030 Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, poco frecuente, caracterizado por un grave retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual, hipotonía ge... CIE Q878 OMIM 604916 Orphanet 2729 Ministerio 1842 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro #3963 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la asociación de defectos radiales uni- o bilaterales, anomalía de Duane uni- o bilateral (limitac... CIE Q878 Orphanet 93293 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro por microdeleción 20q13 #7460 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 261638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Okihiro por una mutación puntual #7461 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 261647 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Oley #3413 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Bazex-Dupré-Christol (INSERM; ORPHANET) CIE L988 Orphanet 79458 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico