Enfermedad huérfana Síndrome de nefropatía-sordera-hiperparatiroidismo #1981 Es una sordera sindrómica poco frecuente caracterizada por insuficiencia renal sin hematuria, hiperplasia paratiroidea y sordera neurosensorial. No ha habido más casos descritos de... CIE Q878 OMIM 256120 Orphanet 2668 Ministerio 1247 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nefrosis-sordera-malformaciones del tracto urinario y digitales #1982 Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por anomalías del tracto urinario, nefrosis, sordera conductiva y malformacione... CIE Q878 OMIM 256200 Orphanet 2669 Ministerio 1248 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nelson #6513 Es una enfermedad endocrina adquirida y poco frecuente caracterizada por la triada de hiperpigmentación difusa de la piel y mucosas, niveles de adrenocorticotropina sérica signific... CIE E241 Orphanet 199244 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Netherton #568 El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada;... CIE Q808 OMIM 256500 Orphanet 634 Ministerio 831 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Neu-Laxova #1984 El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con... CIE Q878 OMIM 256520 616038 Orphanet 2671 Ministerio 1834 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa #10487 Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 583607 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa #10488 Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 583612 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Neu-Laxova por deficiencia de fosfoserina aminotransferasa #10486 Está enfermedad se describe en Síndrome de Neu-Laxova (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 583602 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Neuhauser-Eichner-Opitz #1985 Es un trastorno neurológico de origen genético poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de episodios encefalopáticos agudos recurrentes con afectación cere... CIE G934 Orphanet 2672 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neurocantocitosis de McLeod #2883 El síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (SML) es una forma de neuroacantocitosis caracterizada clínicamente por un fenotipo similar al de la enfermedad de Huntington (HD), con... CIE G10 OMIM 300842 Orphanet 59306 Ministerio 1835 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen PCNA #9538 Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente causada por mutaciones homocigotas en el gen PCNA y caracterizada por neurodegeneración, retraso del crecimiento postnatal, hipoa... CIE G113 Orphanet 438134 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de neurodegeneración progresiva-ceguera-ataxia-espasticidad de inicio precoz #8890 Es una enfermedad genética neurodegenerativa caracterizada por un desarrollo temprano normal, seguido de atrofia óptica de inicio en la infancia con pérdida de visión progresiva qu... CIE G318 Orphanet 352654 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico