Enfermedad huérfana Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos #6137 El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos. (INSERM; ORPHANET) CIE G908 OMIM 608800 Orphanet 168593 Ministerio 1235 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Muir-Torre #528 Es una forma de cáncer de colon hereditario no polipósico caracterizada por el desarrollo de una neoplasia sebácea cutánea y al menos una neoplasia visceral, más frecuentemente un... CIE L728 OMIM 158320 Orphanet 587 Ministerio 1830 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de MULIBREY #1925 Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por retraso del crecimiento y manifestaciones multiorgánicas. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 253250 Orphanet 2576 Ministerio 764 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Myhre #1934 Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia m... CIE Q878 OMIM 139210 Orphanet 2588 Ministerio 1831 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn #3018 El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. (INSERM; ORPHANET) CIE Q824 OMIM 161000 Orphanet 69087 Ministerio 1832 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nager #226 Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de l... CIE Q754 OMIM 154400 Orphanet 245 Ministerio 621 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nakajo-Nishimura #1950 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2615 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nance-Horan #562 El síndrome de Nance-Horan (NHS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación en pacientes varones de cataratas congénitas con microcórnea, anomalías dentales y dismo... CIE Q870 OMIM 302350 Orphanet 627 Ministerio 1833 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de NARP #578 Es una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía... CIE E888 OMIM 551500 Orphanet 644 Ministerio 2020 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Nathalie #1978 Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las c... CIE Q878 Orphanet 2663 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nefritis tubulointersticial y uveitis #3913 Es una enfermedad renal tubular poco frecuente caracterizada por nefritis tubulointersticial de inicio temprano asociada a uveítis anterior. (INSERM; ORPHANET) CIE N10 Orphanet 91500 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de nefronoptisis familiar del adulto-quadriparesia espástica #1980 A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in th... CIE Q618 OMIM En revisión Orphanet 2666 Ministerio 1246 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico