Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de muerte infantil súbita-disgenesia de los testículos
El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G908
OMIM 608800
Orphanet 168593
Ministerio 1235
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Muir-Torre
Es una forma de cáncer de colon hereditario no polipósico caracterizada por el desarrollo de una neoplasia sebácea cutánea y al menos una neoplasia visceral, más frecuentemente un...
Códigos
CIE L728
OMIM 158320
Orphanet 587
Ministerio 1830
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de MULIBREY
Es un defecto poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por retraso del crecimiento y manifestaciones multiorgánicas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q871
OMIM 253250
Orphanet 2576
Ministerio 764
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Myhre
Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado por talla baja, dismorfia facial distintiva, braquidactilia, piel rígida y gruesa, pseudohipertrofia m...
Códigos
CIE Q878
OMIM 139210
Orphanet 2588
Ministerio 1831
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q824
OMIM 161000
Orphanet 69087
Ministerio 1832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Nager
Es un síndrome de malformaciones congénitas caracterizado por disostosis mandibulofacial (hipoplasia malar, micrognatia, malformaciones del oído externo) y defectos preaxiales de l...
Códigos
CIE Q754
OMIM 154400
Orphanet 245
Ministerio 621
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Nakajo-Nishimura
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome autoinflamatorio asociado al proteosoma (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2615
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Nance-Horan
El síndrome de Nance-Horan (NHS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por la asociación en pacientes varones de cataratas congénitas con microcórnea, anomalías dentales y dismo...
Códigos
CIE Q870
OMIM 302350
Orphanet 627
Ministerio 1833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de NARP
Es una condición progresiva clínicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinopatía...
Códigos
CIE E888
OMIM 551500
Orphanet 644
Ministerio 2020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Nathalie
Es un defecto genético y poco frecuente del desarrollo embrionario caracterizado por una hipoacusia neurosensorial, catarata de inicio en la infancia, falta del desarrollo de las c...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2663
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de nefritis tubulointersticial y uveitis
Es una enfermedad renal tubular poco frecuente caracterizada por nefritis tubulointersticial de inicio temprano asociada a uveítis anterior. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE N10
Orphanet 91500
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de nefronoptisis familiar del adulto-quadriparesia espástica
A rare, genetic, renal disease characterized by the association of familial adult medullary cystic disease with spastic quadriparesis. There have been no further descriptions in th...
Códigos
CIE Q618
OMIM En revisión
Orphanet 2666
Ministerio 1246
- Actualización
- 29/05/2026