Enfermedad huérfana Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial- #9569 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas p... CIE Q875 Orphanet 440354 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja #10265 En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulacione... CIE Q875 Orphanet 527450 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mirizzi #10200 Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por compresión externa y posterior obstrucción de un conducto biliar extrahepático por uno o más cálculos biliar... CIE K808 Orphanet 521219 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mitchell #10705 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE G608 Orphanet 631248 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico #1912 Es un trastorno neurológico sindrómico poco frecuente que se caracteriza por la asociación del síndrome de Möbius (diplejía facial congénita con anomalías oculares) con neuropatía... CIE E230 Orphanet 2560 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Moebius #512 Es un trastorno congénito por denervación craneal muy poco frecuente caracterizado por parálisis facial congénita uni- o bilateral (VII par craneal) no progresiva con trastornos de... CIE Q870 OMIM 157900 Orphanet 570 Ministerio 1823 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mohr-Tranebjaerg #2813 Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de di... CIE E888 OMIM 304700 Orphanet 52368 Ministerio 1824 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de molares piramidales-labio superior anómalo #1913 Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una combinación variable de anomalías dentales, cutáneas, oculares y óseas, que incluy... CIE K002 OMIM 200970 Orphanet 2561 Ministerio 1575 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mononen-Karnes-Senac #1916 Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los p... CIE Q875 OMIM 301940 Orphanet 2565 Ministerio 1825 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Moore-Federman #1918 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia acromícrica (INSERM; ORPHANET) CIE Q778 OMIM 127200 Orphanet 2569 Ministerio 1826 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel #3148 Es una malformación craneal poco frecuente caracterizada por hiperostosis frontal interna, asociada de forma variable a trastornos metabólicos y endocrinos (tales como obesidad, di... CIE M852 Orphanet 77296 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton #2287 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 3084 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico