Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopía autosómica dominante-retrusión del tercio medio facial-hipoacusia neurosensorial-
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por micromelia con acortamiento rizomélico, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, braquidactilia, escápulas p...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 440354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miopía grave-laxitud articular generalizada-talla baja
En un defecto poco frecuente del desarrollo con afectación del tejido conectivo que se caracteriza por hiperextensibilidad articular y múltiples luxaciones de grandes articulacione...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 527450
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mirizzi
Es una enfermedad de las vías biliares poco frecuente caracterizada por compresión externa y posterior obstrucción de un conducto biliar extrahepático por uno o más cálculos biliar...
Códigos
CIE K808
Orphanet 521219
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mitchell
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G608
Orphanet 631248
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Möbius-neuropatía axonal-hipogonadismo hipogonadotrópico
Es un trastorno neurológico sindrómico poco frecuente que se caracteriza por la asociación del síndrome de Möbius (diplejía facial congénita con anomalías oculares) con neuropatía...
Códigos
CIE E230
Orphanet 2560
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Moebius
Es un trastorno congénito por denervación craneal muy poco frecuente caracterizado por parálisis facial congénita uni- o bilateral (VII par craneal) no progresiva con trastornos de...
Códigos
CIE Q870
OMIM 157900
Orphanet 570
Ministerio 1823
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de di...
Códigos
CIE E888
OMIM 304700
Orphanet 52368
Ministerio 1824
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de molares piramidales-labio superior anómalo
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por una combinación variable de anomalías dentales, cutáneas, oculares y óseas, que incluy...
Códigos
CIE K002
OMIM 200970
Orphanet 2561
Ministerio 1575
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mononen-Karnes-Senac
Es un síndrome caracterizado por displasia esquelética asociada a malformaciones de los dedos (braquidactilia con pulgares cortos y abducidos, dedos índices cortos y dedos de los p...
Códigos
CIE Q875
OMIM 301940
Orphanet 2565
Ministerio 1825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Moore-Federman
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia acromícrica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q778
OMIM 127200
Orphanet 2569
Ministerio 1826
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Morgnagni-Stewart-Morel
Es una malformación craneal poco frecuente caracterizada por hiperostosis frontal interna, asociada de forma variable a trastornos metabólicos y endocrinos (tales como obesidad, di...
Códigos
CIE M852
Orphanet 77296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Morhosseini-Holmes-Walton
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3084
- Actualización
- 29/05/2026