Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal #1904 Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, letal y poco frecuente, caracterizado por la asociación de la secuencia de acinesia fetal, microftalmia bilateral, mi... CIE Q688 Orphanet 2547 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico #7230 El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracteri... CIE Q158 Orphanet 251279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades #1901 Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede i... CIE Q878 OMIM 156810 Orphanet 2538 Ministerio 1182 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual #9868 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor,... CIE Q878 Orphanet 476126 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microlisencefalia-micromelia #2783 El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, mi... CIE Q043 OMIM En revisión Orphanet 50810 Ministerio 1819 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido #5797 Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de microtia bilateral, hipoacusia de grave a profunda y fisura palatina. (IN... CIE Q870 OMIM 612290 Orphanet 140963 Ministerio 1186 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal #5740 Es un síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q138 OMIM 611863 Orphanet 139450 Ministerio 1184 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de miembros-mamario #3017 Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente, de origen genético, caracterizado por anomalías graves en manos y pies, hipoplasia de mamas y/o pezones y displasia ectodérm... CIE Q824 OMIM 603543 Orphanet 69085 Ministerio 1820 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mietens #1910 El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial... CIE Q878 Orphanet 2557 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli #1911 Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y an... CIE E228 Orphanet 2558 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Miller-Dieker #477 El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencef... CIE Q043 OMIM 247200 Orphanet 531 Ministerio 1821 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Miller-Fisher #4993 El síndrome de Miller-Fisher (SMF) es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET) CIE G610 Orphanet 98919 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico