Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia-microtia-aquinesia fetal
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples, letal y poco frecuente, caracterizado por la asociación de la secuencia de acinesia fetal, microftalmia bilateral, mi...
Códigos
CIE Q688
Orphanet 2547
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microftalmia-retinosis pigmentaria-foveosquisis-drusas del disco óptico
El síndrome de microftalmia - retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusas del disco óptico es un defecto no sindrómico del desarrollo ocular, genético y poco frecuente, caracteri...
Códigos
CIE Q158
Orphanet 251279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microgastria-anomalía de reducción de las extremidades
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por microgastria congénita y un defecto de reducción uni- o bilateral de las extremidades, que puede i...
Códigos
CIE Q878
OMIM 156810
Orphanet 2538
Ministerio 1182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de micrognatia-infecciones recurrentes-alteraciones de la conducta-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente asociado a discapacidad intelectual caracterizado por un leve retraso global del desarrollo psicomotor,...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 476126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microlisencefalia-micromelia
El síndrome de microlisencefalia-micromelia es un síndrome de desarrollo cortical anormal, caracterizado por polihidramnios prenatal grave, microcefalia postnatal, lisencefalia, mi...
Códigos
CIE Q043
OMIM En revisión
Orphanet 50810
Ministerio 1819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microtia bilateral-sordera-paladar hendido
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente de origen genético caracterizado por la asociación de microtia bilateral, hipoacusia de grave a profunda y fisura palatina. (IN...
Códigos
CIE Q870
OMIM 612290
Orphanet 140963
Ministerio 1186
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de microtia-coloboma del ojo-imperforación del conducto nasolagrimal
Es un síndrome caracterizado por la asociación de microtia, coloboma ocular e imperforación del conducto nasolagrimal. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q138
OMIM 611863
Orphanet 139450
Ministerio 1184
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de miembros-mamario
Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente, de origen genético, caracterizado por anomalías graves en manos y pies, hipoplasia de mamas y/o pezones y displasia ectodérm...
Códigos
CIE Q824
OMIM 603543
Orphanet 69085
Ministerio 1820
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mietens
El síndrome de Mietens es un síndrome muy poco frecuente que asocia opacidades corneales, nistagmo, estrabismo, contractura en flexión de los codos con luxación de la cabeza radial...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2557
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
Es un síndrome caracterizado por microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrópico, talla baja y dismorfia facial (frente estrecha, hipertrofia y fusión de las cejas, micrognatia y an...
Códigos
CIE E228
Orphanet 2558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Miller-Dieker
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3, se caracteriza por presentar lisencefalia clásica (aka lisencef...
Códigos
CIE Q043
OMIM 247200
Orphanet 531
Ministerio 1821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Miller-Fisher
El síndrome de Miller-Fisher (SMF) es una variante poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré (SGB). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE G610
Orphanet 98919
- Actualización
- 29/05/2026