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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefa...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 250994
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 20q11.2 es una anomalía cromosómica poco frecuente debida a la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. Se caracteriza por retraso del...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 363659
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 313947
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad in...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96095
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Las microduplicaciones 3q29 son anomalías cromosómicas recientemente descritas con significado clínico incierto. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q923 Orphanet 251038
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96072
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 329802
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente. incluye microcefalia, estatura baja y retraso en el desarrollo y en la maduración ósea. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q923 Orphanet 228415
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosom...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 314034
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 96121
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 8q12, recientemente descrito, presenta un cuadro clínico característico, infrecuente y multiorgánico, que asocia: pérdida auditiva, malformaciones c...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 228399
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. E...

Códigos

CIE Q923 Orphanet 370079
Actualización
29/05/2026