Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 1q21.1 #7213 El síndrome de microduplicación 1q21.1, es una trisomía / tetrasomía autosómica parcial poco frecuente, con penetrancia incompleta y expresión variable, caracterizado por macrocefa... CIE Q923 Orphanet 250994 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 20q11.2 #8994 El síndrome de microduplicación 20q11.2 es una anomalía cromosómica poco frecuente debida a la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. Se caracteriza por retraso del... CIE Q935 Orphanet 363659 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 2q23.1 #8525 Es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2. Está caracterizado fundamentalmente por retraso global... CIE Q923 Orphanet 313947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 3q26 #4315 El síndrome de microduplicación 3q26, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad in... CIE Q923 Orphanet 96095 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 3q29 #7220 Las microduplicaciones 3q29 son anomalías cromosómicas recientemente descritas con significado clínico incierto. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 251038 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 4p16.3 #4309 El síndrome de microduplicación 4p16.3 es un síndrome genético poco frecuente que resulta de la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Presenta un fenotipo altamente... CIE Q923 Orphanet 96072 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 5p13 #8815 Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, comportamiento autista, hipotonía muscular, macrocefalia y... CIE Q923 Orphanet 329802 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 5q35 #6998 El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente. incluye microcefalia, estatura baja y retraso en el desarrollo y en la maduración ósea. (INSERM; ORPHANET) CIE Q923 Orphanet 228415 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 7p22.1 #8530 El síndrome de microduplicación 7p22.1 es un síndrome por anomalía cromosómica poco frecuente, que resulta de una microduplicación intersticial parcial del brazo corto del cromosom... CIE Q923 Orphanet 314034 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 7q11.23 #4328 El síndrome de microduplicación 7q11.23 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 7 y caracterizado... CIE Q923 Orphanet 96121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 8q12 #6994 El síndrome de microduplicación 8q12, recientemente descrito, presenta un cuadro clínico característico, infrecuente y multiorgánico, que asocia: pérdida auditiva, malformaciones c... CIE Q923 Orphanet 228399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación proximal 16p11.2 #9077 El síndrome de microduplicación 16p11.2 proximal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas, que resulta de una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16. E... CIE Q923 Orphanet 370079 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico