Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 #9297 Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello co... CIE Q935 Orphanet 401923 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 9q33.3q34.11 #10001 Es una monosomía parcial del brazo largo del cromosoma 9 caracterizada por discapacidad intelectual, retraso psicomotor acompañado de un grave retraso del habla, talla baja e hipot... CIE Q935 Orphanet 495818 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción paterna 20q13 #7434 El síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna es un síndrome descrito recientemente caracterizado por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal grave, microcefalia, dificu... CIE Q935 Orphanet 261304 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción proximal 16p11.2 #7420 El síndrome de microdeleción 16p11.2 proximal es una anomalía cromosómica caracterizada por un retraso en el desarrollo y el lenguaje, discapacidad intelectual leve, discapacidad s... CIE Q935 Orphanet 261197 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción terminal 16p11.2 #7423 El síndrome de microdeleción 16p11.2 distal es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 16 con un fenoti... CIE Q935 Orphanet 261222 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción terminal 17p13.1 #8612 El síndrome de microdeleción 17p13.1 terminal es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por leve retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual, con ausen... CIE Q935 Orphanet 319171 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3 #7428 El síndrome de microdeleción 17p13.3 distal es una monosomía parcial, poco frecuente, del brazo corto del cromosoma 17 con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecim... CIE Q935 Orphanet 261257 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción terminal 22q11.2 #7438 Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22, fuera de la región crítica de DiGeorge. El fenotipo está... CIE Q935 Orphanet 261330 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción terminal 7q11.23 #7340 Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por epilepsia, trastorno variable del neurodesarrollo que incluye retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual de g... CIE Q935 Orphanet 254351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción Xp22.3 #1282 El síndrome de microdeleción Xp22.3 es un síndrome de microdeleción que resulta de la deleción parcial del cromosoma X. El fenotipo es altamente variable (dependiendo de la longitu... CIE Q998 Orphanet 1643 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción Xq21 #1152 Es una distrofia retiniana ligada al cromosoma X caracterizada por coroideremia, conducente a nictalopía progresiva y finalmente, ceguera central en varones afectados. También se h... CIE Q935 OMIM 303110 Orphanet 1435 Ministerio 313 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 #7839 El síndrome de microduplicación 10q22.3q23.3 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que se caracteriza por rasgos clínicos variables que pueden incluir retraso en... CIE Q923 Orphanet 276422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico