Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2p21 homocigota #9046 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 369886 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria #9045 El síndrome de microdeleción 2p21 sin cistinuria, es una anomalia cromosómica poco frecuente caracterizada por disminución de los movimientos fetales, hipotonía tras el nacimiento... CIE Q935 Orphanet 369881 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2q23.1 #6995 El síndrome de microdeleción 2q23.1, recientemente descrito, conlleva un déficit intelectual grave con un marcado retraso del habla, trastornos de comportamiento incluyendo hiperac... CIE Q935 Orphanet 228402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2q24 #1275 El síndrome de microdeleción 2q24 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2 y se caracteriza clínicamente por un amplio grupo... CIE Q935 OMIM En revisión Orphanet 1617 Ministerio 1816 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2q31.1 #7217 El síndrome de microdeleción 2q31.1 es un síndrome bien definido y clínicamente reconocible, caracterizado por un retraso del desarrollo de moderado a grave, estatura baja, dismorf... CIE Q935 Orphanet 251014 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2q32q33 #7218 El síndrome de microdeleción 2q32q33 es un síndrome recientemente descrito con un fenotipo variable que asocia un déficit intelectual grave, retraso significativo del lenguaje, dif... CIE Q935 Orphanet 251019 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 2q37 #875 Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retra... CIE Q935 OMIM 600430 Orphanet 1001 Ministerio 1817 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 3p25.3 #9504 El síndrome de microdeleción 3p25.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, lenguaje pobre, ataxia... CIE Q935 Orphanet 435638 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 3q13 #1277 El síndrome de microdeleción 3q13 es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente que resulta de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. El fenotipo puede ser... CIE Q935 Orphanet 1621 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 3q26q27 #8928 El síndrome de microdeleción 3q26q27 es un síndrome de monosomía autosómica parcial poco frecuente caracterizado por hipotonía neonatal, deficiencia del crecimiento pre- y postnata... CIE Q935 Orphanet 356947 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 3q27.3 #9179 Es un síndrome de anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 3. Está caracterizado por discapacidad intelectual de leve a g... CIE Q935 Orphanet 397695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 3q29 #2941 Es una deleción subtelomérica recurrente con manifestaciones clínicas variables, incluyendo déficit intelectual y rasgos dismórficos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 65286 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico