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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmo...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 352629
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 16q24.3 es un síndrome recientemente descrito asociado a retraso variable en el desarrollo, dismorfismo facial, convulsiones y trastornos del espectro...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261250
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del des...

Códigos

CIE Q850 Orphanet 97685
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfe...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261265
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 261279
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor y del habla, disca...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 529962
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida audit...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 254346
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, macrocefalia, sobrecrecimiento, hipotonía y...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 357001
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual...

Códigos

CIE Q935 OMIM 613026 Orphanet 217346 Ministerio 2200
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de microdeleción 1p21.3 es una anomalía cromosómica muy poco frecuente caracterizada por un retraso grave en la adquisición del habla y del lenguaje, discapacidad intel...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 293948
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia...

Códigos

CIE Q935 Orphanet 401986
Actualización
29/05/2026