Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 16q24.1 #8886 Es una monosomía autosómica parcial caracterizada clínicamente por enfermedad pulmonar letal, que se presenta tanto con insuficiencia respiratoria grave como con hipertensión pulmo... CIE Q935 Orphanet 352629 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 16q24.3 #7427 El síndrome de microdeleción 16q24.3 es un síndrome recientemente descrito asociado a retraso variable en el desarrollo, dismorfismo facial, convulsiones y trastornos del espectro... CIE Q935 Orphanet 261250 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 17q11 #4462 El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del des... CIE Q850 Orphanet 97685 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 17q12 #7429 El síndrome de microdeleción 17q12 es un síndrome poco frecuente de anomalías cromosómicas resultante de la deleción parcial del brazo largo del cromosoma 17 caracterizado por enfe... CIE Q935 Orphanet 261265 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 17q21.31 #9008 Está enfermedad se describe en Síndrome de Koolen-De Vries (INSERM; ORPHANET) CIE Q935 Orphanet 363958 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 #7431 El síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por retraso psicomotor, microcefalia,talla baja, defectos cardíacos y anomalías en las... CIE Q935 Orphanet 261279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 17q24.2 #10283 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas con discapacidad intelectual de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor y del habla, disca... CIE Q935 Orphanet 529962 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 19p13.12 #7339 El síndrome de microdeleción 19p13.12 es un síndrome recientemente descrito, caracterizado por un retraso del desarrollo entre moderado y grave, retraso del lenguaje, pérdida audit... CIE Q935 Orphanet 254346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 19p13.13 #8932 Es una monosomía autosómica parcial poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual moderada, macrocefalia, sobrecrecimiento, hipotonía y... CIE Q935 Orphanet 357001 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 19q13.11 #6827 El síndrome de microdeleción 19q13.11 se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, hábito delgado, trastornos de alimentación, microcefalia, déficit intelectual... CIE Q935 OMIM 613026 Orphanet 217346 Ministerio 2200 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1p21.3 #8108 El síndrome de microdeleción 1p21.3 es una anomalía cromosómica muy poco frecuente caracterizada por un retraso grave en la adquisición del habla y del lenguaje, discapacidad intel... CIE Q935 Orphanet 293948 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microdeleción 1p31p32 #9307 Es una anomalía cromosómica poco frecuente resultante de la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 1. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, agenesia / hipoplasia... CIE Q935 Orphanet 401986 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico