Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-epilepsia-discapacidad intelectual-cardiopatía #1891 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos cardíacos congénitos (... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2519 Ministerio 1173 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-fisura palatina-pigmentación retiniana anómala #1892 Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente caracterizado por microcefalia, hendidura del paladar secundario y otras anomalías variables, incluida la pigmentación retinian... CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 2521 Ministerio 1174 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebelosa-trastorno de la conducción cardíaca #8806 El síndrome de microcefalia - hipoplasia cerebelosa - trastorno de la conducción cardíaca es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizad... CIE Q878 Orphanet 329332 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia #1894 Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retras... CIE G98 Orphanet 2523 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso y del vérmix cerebeloso-dismorfia facial-disc #10060 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de mod... CIE Q870 Orphanet 500159 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-hipoplasia del cuerpo calloso-discapacidad intelectual-dismorfia facial #9745 Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas, de base genética, y poco frecuente caracterizado por un grado variable de retraso psicomotor y discapacidad intelectual... CIE Q870 Orphanet 457284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatía #1896 La microcefalia con o sin coriorretinopatía, linfedema o discapacidad intelectual (MCLID) es una afección autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por una expresión v... CIE Q878 Orphanet 2526 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-malformación capilar #8115 Es una anomalía vascular genética, poco frecuente, caracterizada por microcefalia congénita grave, deficiente crecimiento somático, múltiples malformaciones capilares cutáneas difu... CIE Q878 Orphanet 294016 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-microcórnea, tipo Seemanova #1897 Es un síndrome caracterizado por microcefalia y braquicefalia, anomalías oculares (microftalmía, microcórnea, cataratas congénitas), hipogenitalismo, déficit intelectual grave, ret... CIE Q878 Orphanet 2528 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-micromelia #10457 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 Orphanet 572768 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-miocardiopatía #1888 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM 251220 Orphanet 2515 Ministerio 1176 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja #9436 El síndrome de microcefalia-neuropatía axonal sensitivo-motora compleja es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria extremadamente infrecuente caracterizado por poline... CIE G600 Orphanet 423894 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico