Enfermedad huérfana Síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen #2960 Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por la enfermedad de Hirschsprung, dismorfia facial (frente inclinada, cejas altas arquead... CIE Q878 OMIM 609460 Orphanet 66629 Ministerio 1810 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de megalencefalia-cifoscoliosis grave-sobrecrecimiento #9747 Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por sobrecrecimiento y macrocefalia con megalencefalia aparente al naci... CIE Q873 Orphanet 457359 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria #2893 Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos s... CIE Q873 OMIM 2501 Orphanet 60040 Ministerio 1140 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia postaxial-hidrocefalia #3476 Es un síndrome poco frecuente que presenta una malformación del sistema nervioso central como hallazgo principal, caracterizado por macrocefalia, megalencefalia, polimicrogiria per... CIE Q048 OMIM 603387, 615937, 615938 Orphanet 83473 Ministerio 1163 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual #1858 El síndrome de megalocórnea-discapacidad intelectual es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado más comúnmente por megalocórnea, hipotonía congénita, g... CIE Q878 Orphanet 2479 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal #1692 El síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinal (SMMHI) es una enfermedad congénita poco frecuente que se caracteriza por una distensión abdominal masiva caus... CIE Q438 OMIM 155310 Orphanet 2241 Ministerio 1037 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Meigs #8544 Es una enfermedad neoplásica poco frecuente caracterizada por una tríada clínica compuesta por tumor benigno de ovario (normalmente, fibroma ovárico o tumor tipo fibroma), hidrotór... CIE D27 Orphanet 314451 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Meigs atípico #8546 Es un tumor de ovario benigno poco frecuente caracterizado por una masa pélvica benigna asociada a derrame pleural derecho, pero sin ascitis. El derrame pleural se resuelve después... CIE D27 Orphanet 314466 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples #9345 El síndrome FAMMM es una genodermatosis hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples nevos melanocíticos (a menudo >50) y antecedentes familiares de melanoma así como, e... CIE C439 Orphanet 404560 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de melanoma-tumor del sistema nervioso #7335 Es una asociación de tumores muy poco frecuente caracterizada por una doble predisposición al melanoma y tumores del sistema nervioso (típicamente astrocitoma). (INSERM; ORPHANET) CIE D43 Orphanet 252206 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Melhem-Fahl #1860 El síndrome de Melhem-Fahl fue descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos en 1985 y se caracterizaba por la presencia de 15 pares de vértebras dorsales y costillas. N... CIE Q764 Orphanet 2482 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Melkersson-Rosenthal #1861 Es una granulomatosis orofacial poco frecuente caracterizada por la tríada de edema orofacial recurrente o persistente (edema facial y labial), fisura lingual y parálisis facial pe... CIE G512 Orphanet 2483 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico