Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de Edinburgh #1436 Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verda... CIE Q952 Orphanet 1895 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de hombro y tórax-cardiopatía congénita #1469 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Holt-Oram (INSERM; ORPHANET) Orphanet 1940 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias #1865 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformaciones graves, uni- o bilaterales, en las extremidades inferiores (que incluyen hipoplasia tibial,... CIE Q872 Orphanet 2487 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial #9964 Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación uni- o bilateral del pie hendido, alteraci... CIE Q748 Orphanet 488232 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias #1700 Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e... CIE Q871 Orphanet 2251 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformación esternal-displasia vascular #2365 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET) Orphanet 3195 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado al gen KIA #10604 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q688 Orphanet 610569 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad in #10059 Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual y dismorfia facial... CIE Q878 Orphanet 500150 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía #3182 Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET... CIE Q878 OMIM 607371 Orphanet 79107 Ministerio 1152 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Malpuech #1837 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET) Orphanet 2453 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia #2007 Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrale... CIE Q038 Orphanet 2703 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera #3062 El síndrome mano y pie hendidos - sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malf... CIE Q872 OMIM 220600 Orphanet 71271 Ministerio 1155 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico