Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de Edinburgh
Es un síndrome dismórfico con anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por una apariencia facial sistemáticamente anómala, hidrocefalia verda...
Códigos
CIE Q952
Orphanet 1895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de hombro y tórax-cardiopatía congénita
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Holt-Oram (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 1940
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de las extremidades inferiores-hipospadias
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformaciones graves, uni- o bilaterales, en las extremidades inferiores (que incluyen hipoplasia tibial,...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación de pie hendido-polidactilia mesoaxial
Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación uni- o bilateral del pie hendido, alteraci...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 488232
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación del pulgar-alopecia-anomalías pigmentarias
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja, cabello escaso, pulgares hipoplásicos situados proximalmente e...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2251
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformación esternal-displasia vascular
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome PHACE (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3195
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado al gen KIA
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q688
Orphanet 610569
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformaciones cerebrales-anomalías musculoesqueléticas-dismorfia facial-discapacidad in
Es un síndrome dismórfico/con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente caracterizado por retraso psicomotor, discapacidad intelectual y dismorfia facial...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 500150
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía
Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía. (INSERM; ORPHANET...
Códigos
CIE Q878
OMIM 607371
Orphanet 79107
Ministerio 1152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Malpuech
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome 3MC (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2453
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mancha en vino de Oporto-megacisterna magna-hidrocefalia
Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por malformación capilar de la glabela, hidrocefalia congénita comunicante y anomalías cerebrale...
Códigos
CIE Q038
Orphanet 2703
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de mano hendida-pie hendido-sordera
El síndrome mano y pie hendidos - sordera es un síndrome genético extremadamente poco frecuente, descrito en pocas familias hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por malf...
Códigos
CIE Q872
OMIM 220600
Orphanet 71271
Ministerio 1155
- Actualización
- 29/05/2026